"У вашего ребенка тяжелое генетическое заболевание Гоше. Это не лечится. Нужна дорогостоящая терапия на протяжении жизни", – услышав от врача эти страшные слова, испугается любой.
Орфанное (редкое) заболевание Гоше встречается примерно у одного человека из 50 000. Больные нуждаются в ежедневных приемах дорогостоящих препаратов, которые невозможно приобрести в аптеке. Стоимость одного года терапии начинается от 2 миллионов гривень, рассказывает херсонский врач-нефролог Ирина Денисенко.
"Не позавидуешь родителям, которые услышали этот диагноз. Впрочем, замечу – у больных есть будущее. Сейчас в Украине зарегистрировано три лечебных препарата. Ребенок, которому в раннем возрасте диагностировали Гоше, раз в две недели должен прокапать маленькую капельницу, чтобы счастливо прожить жизнь, не допустив осложнений", – отмечает она.
Денисенко не лечит орфанных пациентов, но о болезни Гоше знает все, потому что это ее личная история.
Орфанное (редкое) заболевание Гоше встречается примерно у одного человека из 50 000. Больные нуждаются в ежедневных приемах дорогостоящих препаратов, которые невозможно приобрести в аптеке. Стоимость одного года терапии начинается от 2 миллионов гривень, рассказывает херсонский врач-нефролог Ирина Денисенко.
"Не позавидуешь родителям, которые услышали этот диагноз. Впрочем, замечу – у больных есть будущее. Сейчас в Украине зарегистрировано три лечебных препарата. Ребенок, которому в раннем возрасте диагностировали Гоше, раз в две недели должен прокапать маленькую капельницу, чтобы счастливо прожить жизнь, не допустив осложнений", – отмечает она.
Денисенко не лечит орфанных пациентов, но о болезни Гоше знает все, потому что это ее личная история.
КАК ЭТО — ЖИТЬ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ
Ирине Денисенко 29 лет. Она родилась, казалось бы, здоровым ребенком. Болезнь дала о себе знать, когда девочке было чуть больше трех лет. Во время отдыха с родителями на море у нее впервые случился костный кризис. Ирина рассказывает о болях в суставах, которые не могло унять ни одно обезболивающее: "Никто не понимал, что это. Врачи предполагали воспаление костной ткани, поэтому мне сделали три операции на ноге. Все безуспешно".
— ИРИНА ДЕНИСЕНКО
Сейчас врачи более осознанно подходят к редким заболеваниям, нет того непонимания, которое было в моем детстве. У меня тяжелая форма, плюс, пока не лечилась, возникли необратимые процессы костной ткани. Даже терапией это не вернешь. Но у маленьких детей, которых рано начинают лечить, этого не будет. Терапия при помощи препаратов этого не допустит.
"
Сегодня ее терапия – это 12 флаконов препарата в месяц, каждый из которых стоит более $1000. Несмотря на терапию, Ирина до сих пор испытывает головные боли, боли в суставах, позвоночнике как следствие достаточно позднего начала терапии уже в подростковом возрасте и большого перерыва в лечении на пять лет.
Обращаясь к людям, которые сталкиваются с диагнозом Гоше, Ирина подчеркивает: помните, поддержка есть.
Обращаясь к людям, которые сталкиваются с диагнозом Гоше, Ирина подчеркивает: помните, поддержка есть.
Когда продолжили обследование, у девочки обнаружили увеличенную печень и селезёнку. Медики констатировали рак крови, предложив сделать ребенку химиотерапию. Родители Ирины отказались, продолжив искать причины непонятного состояния дочери. Пришлось пройти многие клиники, пока ей установили настоящий диагноз, – болезнь Гоше.
К тому времени государство не выделяло средства на его лечение, вариантов получить медикаментозную поддержку не было.
Человеку с Гоше жить без терапии – это постоянно испытывать ужасные боли, это ежедневное кровотечение, увеличение внутренних органов, истощение костей. "При болях не помогают даже наркотические анальгетики, морфин и т.д.", – говорит Ирина.
Она отставала в физическом развитии. Имела тоненькие ручки и ножки, большой живот как у беременной женщины (особенности болезни) – дети над ней смеялись: "Но комплексов у меня не было. Болезнь меня не сломала".
Социализация Ирины в школе была нарушена, ведь девочка вынужденно пропускала занятия. Родители каждый раз боялись отпускать дочь в школу, опасаясь самого страшного. Она не могла, например, бегать со всеми и играть в футбол, имея селезенку, размером на весь живот; один удар, и орган мог разорваться.
Врач вспоминает, что это была показательная терапия: "Наблюдать было удивительно интересно. Когда начала терапию, у меня исчез живот, я вытянулась. Увидев меня в мои 14 лет, вы бы не подумали, что я болею".
Это длилось до 13 лет, когда Ирина попала на гуманитарную программу Санофи Джензайм, которая является временной поддержкой как пациентов, так и государства с момента установления пациенту диагноза до момента постановки его на государственную программу.
Вскоре в Украине появилась государственная программа по финансированию препаратов для пациентов с Гоше за бюджетные средства. Поэтому в 16 лет Ирина по гуманитарной программе перешла на государственное обеспечение.
Семья не знала, что по законодательству того времени бесплатно лечили только детей – орфанных пациентов до 18 лет. Став совершеннолетней, Денисенко осталась без терапии. Тяжелые симптомы, боли и кровотечения вернулись.
Несмотря на это, Ирина окончила медицинский колледж, поступила в медицинский университет и вышла замуж: "Если зацикливаться на заболевании – оно "закроет" тебя дома. Я – волевой человек, всегда шла на учебу, с мужем на свидания. Только вперед, иначе, мне кажется, ничего бы не вышло".
Уже вместе с супругом продолжили борьбу за восстановление жизненно необходимой терапии. Ирина писала письма местным властям, в Минздрав, посещала пациентские "круглые столы", а тем временем ее муж, хорошо владеющий иностранными языками, обращался в мировые организации.
Когда Ирине было 23 года, Санофи Джензайм в виде исключения опять включили девушку в свою гуманитарную программу. Пробыв на терапии около полугода, Денисенко решилась родить ребенка: "Врачи говорили, что оба не выживем. Но мы решили с мужем – сейчас или никогда".
Супруги серьезно готовились, прошли все обследования, проверив, что у мужа нет пораженного болезнью гена.
В 24 года Ирина родила сына – первая среди тяжелобольных пациентов с Гоше в Украине, после пятилетнего перерыва в терапии: "Конечно, был страх, что ребенок может родиться больным. Страх оставался и позже, потому что малыш до трех лет не разговаривал. Впрочем, все хорошо. Сейчас сыну шесть лет".
Уже в 2014 году был принят закон, которым распространили государственное финансирование на взрослых больных (старше 18 лет). Ирину, наконец, тоже перевели на государственное обеспечение.
К тому времени государство не выделяло средства на его лечение, вариантов получить медикаментозную поддержку не было.
Человеку с Гоше жить без терапии – это постоянно испытывать ужасные боли, это ежедневное кровотечение, увеличение внутренних органов, истощение костей. "При болях не помогают даже наркотические анальгетики, морфин и т.д.", – говорит Ирина.
Она отставала в физическом развитии. Имела тоненькие ручки и ножки, большой живот как у беременной женщины (особенности болезни) – дети над ней смеялись: "Но комплексов у меня не было. Болезнь меня не сломала".
Социализация Ирины в школе была нарушена, ведь девочка вынужденно пропускала занятия. Родители каждый раз боялись отпускать дочь в школу, опасаясь самого страшного. Она не могла, например, бегать со всеми и играть в футбол, имея селезенку, размером на весь живот; один удар, и орган мог разорваться.
Врач вспоминает, что это была показательная терапия: "Наблюдать было удивительно интересно. Когда начала терапию, у меня исчез живот, я вытянулась. Увидев меня в мои 14 лет, вы бы не подумали, что я болею".
Это длилось до 13 лет, когда Ирина попала на гуманитарную программу Санофи Джензайм, которая является временной поддержкой как пациентов, так и государства с момента установления пациенту диагноза до момента постановки его на государственную программу.
Вскоре в Украине появилась государственная программа по финансированию препаратов для пациентов с Гоше за бюджетные средства. Поэтому в 16 лет Ирина по гуманитарной программе перешла на государственное обеспечение.
Семья не знала, что по законодательству того времени бесплатно лечили только детей – орфанных пациентов до 18 лет. Став совершеннолетней, Денисенко осталась без терапии. Тяжелые симптомы, боли и кровотечения вернулись.
Несмотря на это, Ирина окончила медицинский колледж, поступила в медицинский университет и вышла замуж: "Если зацикливаться на заболевании – оно "закроет" тебя дома. Я – волевой человек, всегда шла на учебу, с мужем на свидания. Только вперед, иначе, мне кажется, ничего бы не вышло".
Уже вместе с супругом продолжили борьбу за восстановление жизненно необходимой терапии. Ирина писала письма местным властям, в Минздрав, посещала пациентские "круглые столы", а тем временем ее муж, хорошо владеющий иностранными языками, обращался в мировые организации.
Когда Ирине было 23 года, Санофи Джензайм в виде исключения опять включили девушку в свою гуманитарную программу. Пробыв на терапии около полугода, Денисенко решилась родить ребенка: "Врачи говорили, что оба не выживем. Но мы решили с мужем – сейчас или никогда".
Супруги серьезно готовились, прошли все обследования, проверив, что у мужа нет пораженного болезнью гена.
В 24 года Ирина родила сына – первая среди тяжелобольных пациентов с Гоше в Украине, после пятилетнего перерыва в терапии: "Конечно, был страх, что ребенок может родиться больным. Страх оставался и позже, потому что малыш до трех лет не разговаривал. Впрочем, все хорошо. Сейчас сыну шесть лет".
Уже в 2014 году был принят закон, которым распространили государственное финансирование на взрослых больных (старше 18 лет). Ирину, наконец, тоже перевели на государственное обеспечение.
ГОШЕ И ДРУГИЕ ЛИЗОСОМНЫЕ ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ
Людей с болезнью Гоше в Украине обследуют с 1996 года в Центре орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет", а лечат – с 2002 года, рассказывает заведующая Центра Наталья Пичкур. На сегодняшний день в их базе 86 таких пациентов.
У больных есть дефект гена, вследствие чего в лизосомах (органеллах клетки) накапливается патологический субстрат. Страдают, прежде всего, печень, селезенка и кости.
У больных есть дефект гена, вследствие чего в лизосомах (органеллах клетки) накапливается патологический субстрат. Страдают, прежде всего, печень, селезенка и кости.
Людей с болезнью Гоше в Украине обследують с 1996 года в Центре орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет", а лечат – с 2002 года, рассказывает заведующая Центра Наталья Пичкур. На сегодняшний день в их базе 86 таких пациентов.
У больных есть дефект гена, вследствие чего в лизосомах (органеллах клетки) накапливается патологический субстрат. Страдают, прежде всего, печень, селезенка и кости.
Кроме Гоше, в группу лизосомных болезней входят орфанные заболевания Помпе и Фабри, мукополисахаридозы и другие.
При болезни Помпе в результате мутации гена и потери активности определенного фермента лизосомами избыточно скапливается гликоген. Мишень этого заболевания – мышцы и сердце, здесь чаще всего протекают патологические изменения. У грудных детей до 4-6 месяцев развиваются дыхательные и сердечные нарушения (кардиомегалия, кардиомиопатия), мышечная слабость. Без лечения в возрасте полутора-двух лет они могут умереть.
У взрослых и детей болезнь может проявляться слабостью в мышцах, нарушением походки, дыхательными расстройствами. "Считается, что у взрослых пациентов болезнь с более мягким течением и процессы накопления медленные. Ведь человек жил с болезнью, которая может развиваться еще в утробе матери", – объясняет она.
На сегодняшний день в Украине, по словам Натальи Пичкур, диагностировано восемь пациентов с болезнью Помпе. Врач уверена, что на самом деле их гораздо больше, особенно среди взрослых.
Болезнь Фабри очень сложна в диагностике, как "хамелеон", отмечает Наталия Пичкур: "В пять лет у пациентов наблюдаются одни симптомы, в 10 – другие. Это как детектив – каждый раз появляются новые доказательства".
Среди клинических проявлений, например, аритмия, хроническая боль, неврологические осложнения, невропатическая боль, нарушение желудочно-кишечного тракта и т.д. Болезнь часто обнаруживают совершенно случайно и достаточно поздно, когда, например, пациент уже имеет почечную недостаточность. До этого пациенты часто получают неправильную терапию. Это проблема всего мира, говорит Пичкур.
На сегодняшний день известно о 20 пациентах с Фабри в Украине.
Своевременная диагностика и раннее начало терапии для Помпе и Фабри также критически важны. Это залог успеха борьбы с заболеванием, чтобы оптимизировать последствия болезни и улучшить качество жизни больного человека.
Гоше, Помпе, Фабри диагностируют в Центре орфанных заболеваний в "Охматдете". Сегодня эти болезни в Украине лечат так же качественно, как во всем мире, отмечает Наталья Пичкур.
Более того, по ее словам, пациентов с Фабри у нас выявляют раньше, чем за границей. "В Европейском реестре все пациенты были диагностированы в возрасте после 18 лет. В нашем реестре первые пациенты были диагностированы в возрасте до 17 лет – в 10 лет, 12 лет. Нашим первым пациентам из Фабри сейчас уже около 30 лет. В этом возрасте у пациентов фиксируют обычно уже плохие почки. Но у наших пациентов, которых мы обнаружили ранее, почки таких изменений не претерпели", – говорит она.
С болезнью Помпе у нас могут быть проблемы с реабилитационным блоком, физическим терапевтом, терапевтом респираторным. У нас нет этих специалистов, как за рубежом: "А также нам нужно ориентироваться на мероприятие по поводу доступа к лекарствам. Чтобы пациент не ждал год, пока наши закупочные процедуры пройдут, чтобы начать терапию".
При болезни Помпе в результате мутации гена и потери активности определенного фермента лизосомами избыточно скапливается гликоген. Мишень этого заболевания – мышцы и сердце, здесь чаще всего протекают патологические изменения. У грудных детей до 4-6 месяцев развиваются дыхательные и сердечные нарушения (кардиомегалия, кардиомиопатия), мышечная слабость. Без лечения в возрасте полутора-двух лет они могут умереть.
У взрослых и детей болезнь может проявляться слабостью в мышцах, нарушением походки, дыхательными расстройствами. "Считается, что у взрослых пациентов болезнь с более мягким течением и процессы накопления медленные. Ведь человек жил с болезнью, которая может развиваться еще в утробе матери", – объясняет она.
На сегодняшний день в Украине, по словам Натальи Пичкур, диагностировано восемь пациентов с болезнью Помпе. Врач уверена, что на самом деле их гораздо больше, особенно среди взрослых.
Болезнь Фабри очень сложна в диагностике, как "хамелеон", отмечает Наталия Пичкур: "В пять лет у пациентов наблюдаются одни симптомы, в 10 – другие. Это как детектив – каждый раз появляются новые доказательства".
Среди клинических проявлений, например, аритмия, хроническая боль, неврологические осложнения, невропатическая боль, нарушение желудочно-кишечного тракта и т.д. Болезнь часто обнаруживают совершенно случайно и достаточно поздно, когда, например, пациент уже имеет почечную недостаточность. До этого пациенты часто получают неправильную терапию. Это проблема всего мира, говорит Пичкур.
На сегодняшний день известно о 20 пациентах с Фабри в Украине.
Своевременная диагностика и раннее начало терапии для Помпе и Фабри также критически важны. Это залог успеха борьбы с заболеванием, чтобы оптимизировать последствия болезни и улучшить качество жизни больного человека.
Гоше, Помпе, Фабри диагностируют в Центре орфанных заболеваний в "Охматдете". Сегодня эти болезни в Украине лечат так же качественно, как во всем мире, отмечает Наталья Пичкур.
Более того, по ее словам, пациентов с Фабри у нас выявляют раньше, чем за границей. "В Европейском реестре все пациенты были диагностированы в возрасте после 18 лет. В нашем реестре первые пациенты были диагностированы в возрасте до 17 лет – в 10 лет, 12 лет. Нашим первым пациентам из Фабри сейчас уже около 30 лет. В этом возрасте у пациентов фиксируют обычно уже плохие почки. Но у наших пациентов, которых мы обнаружили ранее, почки таких изменений не претерпели", – говорит она.
С болезнью Помпе у нас могут быть проблемы с реабилитационным блоком, физическим терапевтом, терапевтом респираторным. У нас нет этих специалистов, как за рубежом: "А также нам нужно ориентироваться на мероприятие по поводу доступа к лекарствам. Чтобы пациент не ждал год, пока наши закупочные процедуры пройдут, чтобы начать терапию".
Симптомы болезни – повышенное кровотечение, уменьшение количества тромбоцитов, могут быть сильные костные боли, длительные менструации. "Один из первых признаков – анемия – снижение уровня гемоглобина в совокупности с низким уровнем тромбоцитов. Примечательный симптом – большой живот, потому что у пациента значительно увеличиваются печень и селезенка", – рассказывает Пичкур.
Видевший болезнь Гоше ни с чем ее не спутает, убеждена врач. Впрочем, лабораторное подтверждение очень важно, ведь позволяет окончательно подтвердить диагноз и начать терапию.
Видевший болезнь Гоше ни с чем ее не спутает, убеждена врач. Впрочем, лабораторное подтверждение очень важно, ведь позволяет окончательно подтвердить диагноз и начать терапию.
Заведующая Центром орфанных заболеваний в больнице "Охматдет"
— НАТАЛИЯ ПИЧКУР
Чем раньше начинаем лечиться, тем эффективнее лечение. Правильное лечение пациента с Гоше в педиатрическом возрасте дает высокую вероятность, что у ребенка не разовьются костные изменения.
"
ПУТЬ УКРАИНСКОГО ОРФАННОГО ПАЦИЕНТА
На существующую терапию для орфанных пациентов государство второй год подряд выделяет 1,2 млрд гривень, говорит председательница общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша.
Минздрав закупает препараты для лечения некоторых самых дорогих и распространенных орфанных заболеваний, в частности, муковисцидоза, болезни Гоше и т.д. "Впрочем, важно расширять список заболеваний, на лечение которых у нас выделяют бюджетные средства", – подчеркивает Кулеша.
Минздрав закупает препараты для лечения некоторых самых дорогих и распространенных орфанных заболеваний, в частности, муковисцидоза, болезни Гоше и т.д. "Впрочем, важно расширять список заболеваний, на лечение которых у нас выделяют бюджетные средства", – подчеркивает Кулеша.
На существующую терапию для орфанных пациентов государство второй год подряд выделяет 1,2 млрд гривень, говорит председательница общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша.
Гоше, Помпе и Фабри – только три нозологии среди огромного перечня орфанных болезней – врожденных или приобретенных редких заболеваний. 80% этих заболеваний генетически обусловлены, то есть возникают из-за мутации ДНК.
Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям в мире признает до 8 тысяч нозологий. По информации Минздрава, только 250 из них имеют свой шифр в Международной классификации болезней.
Нет ни одного теста, который полностью проверял бы на наличие этих болезней, а лекарства против большинства еще не изобрели. В Украине официально утверждены 302 нозологии. Для большинства этих заболеваний лечения не существует.
Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям в мире признает до 8 тысяч нозологий. По информации Минздрава, только 250 из них имеют свой шифр в Международной классификации болезней.
Нет ни одного теста, который полностью проверял бы на наличие этих болезней, а лекарства против большинства еще не изобрели. В Украине официально утверждены 302 нозологии. Для большинства этих заболеваний лечения не существует.
Недофинансирование очевидно. Впрочем, проблема в том, что никто не знает, сколько денег нужно для украинских орфанных пациентов. Так как точное количество больных неизвестно, отмечает председатель ОО "Всеукраинское объединение инвалидов – больных болезнью Гоше" Елена Мартыненко.
Закон, предусматривавший, в частности, создание Национального государственного реестра людей с редкими заболеваниями, чтобы обеспечить бесперебойное и безвозмездное обеспечение их необходимыми лекарственными средствами и пищевыми продуктами, был принят еще в 2014 году.
Закон, предусматривавший, в частности, создание Национального государственного реестра людей с редкими заболеваниями, чтобы обеспечить бесперебойное и безвозмездное обеспечение их необходимыми лекарственными средствами и пищевыми продуктами, был принят еще в 2014 году.
Закон, предусматривавший, в частности, создание Национального государственного реестра людей с редкими заболеваниями, чтобы обеспечить бесперебойное и безвозмездное обеспечение их необходимыми лекарственными средствами и пищевыми продуктами, был принят еще в 2014 году.
Минздрав закупает препараты для лечения некоторых самых дорогих и распространенных орфанных заболеваний, в частности, муковисцидоза, болезни Гоше и т.д. "Впрочем, важно расширять список заболеваний, на лечение которых у нас выделяют бюджетные средства", – подчеркивает Кулеша.
Недофинансирование очевидно. Впрочем, проблема в том, что никто не знает, сколько денег нужно для украинских орфанных пациентов. Так как точное количество больных неизвестно, отмечает председатель ОО "Всеукраинское объединение инвалидов – больных болезнью Гоше" Елена Мартыненко.
Ни одна страна полностью не обеспечивает всех орфанных больных лекарствами, добавляет Татьяна Кулеша. Поэтому действующим законодательством предусмотрено, что лечение орфанных пациентов может осуществляться за счет государства, местных бюджетов или других источников финансирования, незапрещенных законодательством, в том числе гуманитарной помощи.
Также в этом году Минздрав вводит договоры управляемого доступа – механизм закупки за бюджетные средства инновационных дорогостоящих лекарств против тяжелых заболеваний в условиях отсутствия в стране таких препаратов. Механизм заключения договоров управляемого доступа многоуровневый. Сначала будет проводиться обязательная процедура государственной оценки медицинских технологий. Это делает ГП "Государственный экспертный центр Министерства здравоохранения Украины" (ГЭЦ), сообщают в Директорате медицинского обеспечения Минздрава.
После государственной оценки медицинских технологий пройдут конфиденциальные переговоры государства с компанией изготовителем по заключению договора. По результатам этих переговоров заключается договор управляемого доступа, и Минздрав организовывает поставки лекарства.
Механизм договоров управляемого доступа используется во многих странах мира – Италии, Франции, Нидерландах, Бельгии, Швеции, Дании, Финляндии, Австралии, Литве и других, – говорит член Комитета Верховной Рады по вопросам здоровья нации, медицинской помощи и медицинского страхования Ольга Стефанишина.
По ее словам, благодаря этому механизму стоимость инновационных лекарств для орфанных больных для государства может снизиться до 90%: "Сейчас на этапе оценки медицинских технологий в ГП "Государственный экспертный центр Минздрава Украины" уже более 10 препаратов".
Также в этом году Минздрав вводит договоры управляемого доступа – механизм закупки за бюджетные средства инновационных дорогостоящих лекарств против тяжелых заболеваний в условиях отсутствия в стране таких препаратов. Механизм заключения договоров управляемого доступа многоуровневый. Сначала будет проводиться обязательная процедура государственной оценки медицинских технологий. Это делает ГП "Государственный экспертный центр Министерства здравоохранения Украины" (ГЭЦ), сообщают в Директорате медицинского обеспечения Минздрава.
После государственной оценки медицинских технологий пройдут конфиденциальные переговоры государства с компанией изготовителем по заключению договора. По результатам этих переговоров заключается договор управляемого доступа, и Минздрав организовывает поставки лекарства.
Механизм договоров управляемого доступа используется во многих странах мира – Италии, Франции, Нидерландах, Бельгии, Швеции, Дании, Финляндии, Австралии, Литве и других, – говорит член Комитета Верховной Рады по вопросам здоровья нации, медицинской помощи и медицинского страхования Ольга Стефанишина.
По ее словам, благодаря этому механизму стоимость инновационных лекарств для орфанных больных для государства может снизиться до 90%: "Сейчас на этапе оценки медицинских технологий в ГП "Государственный экспертный центр Минздрава Украины" уже более 10 препаратов".
Глава общественного сообщества "Орфанные заболевания Украины"
— ТАТЬЯНА КУЛЕША
Надеемся, что в Украине на основе договоров управляемого доступа закупят лечение для орфанных больных спинально-мышечной атрофией. Они могут быть намного дешевле, чем стоят в других странах.
"
Глава ОО "Всеукраинское объединение инвалидов"
— ЕЛЕНА МАРТЫНЕНКО
Этот реестр орфанных людей до сих пор не создан. Это усложняет расчет потребностей в лекарствах, медицинских и социальных услугах для пациентов. На сегодняшний день государство не удовлетворяет в полной мере заявки, которые подаются врачами в Минздраве. Программы не финансируются в полном объеме. Когда будет реестр, Минздрав сможет рассчитать потребность в закупках и закупать достаточное количество препаратов.
"
Успех лечения орфанных больных напрямую зависит от своевременной диагностики, говорит Елена Мартыненко.
Для своевременной диагностики, прежде всего, важна компетентность семейных врачей или педиатров – первичного звена медицинской помощи. Грамотный врач, подозревая болезнь Гоше, направит пациента к врачу-генетику. "Но семейный врач может чего-то не знать. Поэтому должны быть специальные Центры, которые занимались бы выявлением, изучением и лечением этих заболеваний", – считает Мартыненко.
Именно таких центров в Украине не хватает. Работает уже упомянутый Центр орфанных заболеваний в больнице "Охматдет" в Киеве, Центр муковисцидоза во Львове, специализированный генетический центр в Харькове. "Но если пациент работает в Николаеве или Одессе, может быть сложно добраться до Киева или Харькова. Если бы были специализированные региональные центры для орфанных, с диагностикой было бы лучше", – добавляет она.
Для своевременной диагностики, прежде всего, важна компетентность семейных врачей или педиатров – первичного звена медицинской помощи. Грамотный врач, подозревая болезнь Гоше, направит пациента к врачу-генетику. "Но семейный врач может чего-то не знать. Поэтому должны быть специальные Центры, которые занимались бы выявлением, изучением и лечением этих заболеваний", – считает Мартыненко.
Именно таких центров в Украине не хватает. Работает уже упомянутый Центр орфанных заболеваний в больнице "Охматдет" в Киеве, Центр муковисцидоза во Львове, специализированный генетический центр в Харькове. "Но если пациент работает в Николаеве или Одессе, может быть сложно добраться до Киева или Харькова. Если бы были специализированные региональные центры для орфанных, с диагностикой было бы лучше", – добавляет она.
Ее запустила общественная организация "Орфанные заболевания Украины". "Ждем всех пациентов, направляем к врачам или куда нужно", – подчеркивает Кулеша.
Кроме того, тест-скрининг новорожденных детей на генетические болезни в Украине ограничен. У младенцев берут пятно крови и исследуют на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и врожденный гипотиреоз, тогда как в других странах Европы и мира младенцев проверяют на большее количество заболеваний. В США, например, проводят предварительную диагностику 42 орфанных заболеваний.
Кроме того, тест-скрининг новорожденных детей на генетические болезни в Украине ограничен. У младенцев берут пятно крови и исследуют на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и врожденный гипотиреоз, тогда как в других странах Европы и мира младенцев проверяют на большее количество заболеваний. В США, например, проводят предварительную диагностику 42 орфанных заболеваний.
0 800 600 911
Пациентам, которые впервые слышат об орфанных болезнях, наблюдают тревожные симптомы и не знают, куда обращаться – стоит звонить на "горячую орфанную линию" по номеру
Глава общественной организации "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша убеждена: Минздраву следовало бы обращаться за консультацией в международные организации по вопросам формата закупок и выбора лечения для орфанных пациентов. "Каждый год на этом настаиваем, потому что проблемы есть. Мы, как часть большой Европейской организации пациентов с редкими заболеваниями, постоянно на бесплатной основе предлагаем Минздраву провести любые семинары, любые консультации", – говорит она.
Она также отмечает, что в этом году большинство закупок перешли к ГП "Медицинские закупки": "Это будет наш первый опыт с ними как с закупщиками. Не могу сказать, как это будет проходить. Но мы бы стремились к согласованной работе от Минздрава и ГП, чтобы все препараты поставлялись к пациентам в мае-июне".
Тем временем председатель Комитета Верховной Рады по вопросам здоровья нации, медицинской помощи и медицинского страхования Михаил Радуцкий сообщает, что в проекте Госбюджета-2022 на закупку лекарственных средств для орфанных больных заложено финансирование в размере 1,9 млрд гривень. "Моя личная позиция состоит в том, чтобы на средства бюджета финансировать лечение всех украинцев с редкими орфанными заболеваниями. К сожалению, возможности госбюджета ограничены", – говорит Радуцкий.
Она также отмечает, что в этом году большинство закупок перешли к ГП "Медицинские закупки": "Это будет наш первый опыт с ними как с закупщиками. Не могу сказать, как это будет проходить. Но мы бы стремились к согласованной работе от Минздрава и ГП, чтобы все препараты поставлялись к пациентам в мае-июне".
Тем временем председатель Комитета Верховной Рады по вопросам здоровья нации, медицинской помощи и медицинского страхования Михаил Радуцкий сообщает, что в проекте Госбюджета-2022 на закупку лекарственных средств для орфанных больных заложено финансирование в размере 1,9 млрд гривень. "Моя личная позиция состоит в том, чтобы на средства бюджета финансировать лечение всех украинцев с редкими орфанными заболеваниями. К сожалению, возможности госбюджета ограничены", – говорит Радуцкий.
Глава ОО "Всеукраинское объединение инвалидов"
— ЕЛЕНА МАРТЫНЕНКО
У нас, возможно, после "переключения" тоже есть возможность вернуться к предыдущему препарату. Но у нас может пройти год и два, поэтому все это лечение, которое мы получили ранее, скатится в бездну.
"
Глава ОО "Всеукраинское объединение инвалидов"
— ЕЛЕНА МАРТЫНЕНКО
Дело не в том, что этот самый дешевый препарат был плохим. Все препараты работают. Но нельзя "переключать" пациента на какой-то препарат только потому, что его закупили больше всего. Мы не знаем, какой будет реакция организма, может быть, будет хуже для пациента. У нас были случаи "переключения" пациента с одного препарата на другой, если были медицинские показания (побочные действия из-за первого препарата). Но без медицинских показаний и рекомендаций врачу делать это некорректно.
"
В Европе другая практика, убеждена Елена Мартыненко. Если пациента "переключают" с одного препарата на другой, то наблюдают несколько месяцев, как организм реагирует на другой препарат. В случае побочного действия, если пациенту плохо, – быстро возвращают на прежний препарат.
Пациенту не меняют терапию исключительно на основании цены, и причина проста – препараты для лечения болезни Гоше нужно принимать пожизненно. Сегодня самым дешевым является один препарат, завтра – другой. Постоянное изменение препаратов может привести к тому, что организм перестанет реагировать на введение фермента, и тогда пациент вообще останется без лечения и шанса на нормальную жизнь.
Пациенту не меняют терапию исключительно на основании цены, и причина проста – препараты для лечения болезни Гоше нужно принимать пожизненно. Сегодня самым дешевым является один препарат, завтра – другой. Постоянное изменение препаратов может привести к тому, что организм перестанет реагировать на введение фермента, и тогда пациент вообще останется без лечения и шанса на нормальную жизнь.
Глава ОО "Всеукраинское объединение инвалидов"
— ЕЛЕНА МАРТЫНЕНКО
Если бы у нас тест-скрининг был на большее количество нозологий, можно было бы раньше устанавливать диагноз и начинать лечение – от этого зависит здоровье и состояние пациентов.
"
Несовершенство системы закупок препаратов для орфанных пациентов – еще одна сложность на пути пациента.
Заявки на препараты для пациентов, которые раньше закупались за государственные средства через международные организации, а теперь уже через ГП "Медицинские закупки Украины", Минздрав собирает только раз в год.
К примеру, заявки на лечение пациентов на 2021 год собирались в январе. Однако препараты до сих пор не поставлены. Доставка состоится, вероятно, в ноябре-декабре, возможно, даже в первом квартале уже следующего года.
Более того, из-за затянутых бюрократических процессов в Минздраве и в международных организациях возможностей увеличить заявку нет. Поэтому от постановки у человека диагноза до начала лечения может пройти год, говорит Елена Мартыненко. За это время из-за отсутствия должного лечения у пациента могут развиться тяжелые осложнения и привести к инвалидизации.
На сегодняшний день для больных с Гоше в Украине используют три препарата. Жалуясь на несовершенство закупок, Елена Мартыненко рассказывает, как весной 2020 года Минздрав хотел закупить только один препарат, выбрав его по критерию – самая низкая стоимость. Если бы это произошло, всех пациентов с Гошей нужно было бы "переключить" на лечение этим препаратом.
Заявки на препараты для пациентов, которые раньше закупались за государственные средства через международные организации, а теперь уже через ГП "Медицинские закупки Украины", Минздрав собирает только раз в год.
К примеру, заявки на лечение пациентов на 2021 год собирались в январе. Однако препараты до сих пор не поставлены. Доставка состоится, вероятно, в ноябре-декабре, возможно, даже в первом квартале уже следующего года.
Более того, из-за затянутых бюрократических процессов в Минздраве и в международных организациях возможностей увеличить заявку нет. Поэтому от постановки у человека диагноза до начала лечения может пройти год, говорит Елена Мартыненко. За это время из-за отсутствия должного лечения у пациента могут развиться тяжелые осложнения и привести к инвалидизации.
На сегодняшний день для больных с Гоше в Украине используют три препарата. Жалуясь на несовершенство закупок, Елена Мартыненко рассказывает, как весной 2020 года Минздрав хотел закупить только один препарат, выбрав его по критерию – самая низкая стоимость. Если бы это произошло, всех пациентов с Гошей нужно было бы "переключить" на лечение этим препаратом.
ДОСТУП УКРАИНЦЕВ К ИННОВАЦИОННОМУ ЛЕЧЕНИЮ
Фармацевтических компаний, которые предоставляют лекарства орфанным пациентам в Украине на основе гуманитарной программы, немного.
Первой компанией, которая по запросу Минздрава Украины и врачебного сообщества положила начало гуманитарной программе оказания помощи украинским пациентам, при поддержке которой некоторые орфанные больные получили возможность полноценно жить и создавать семьи, была Санофи, рассказывает Елена Мартыненко. Это началось 19 лет назад, в 2002 году.
"Нашим пациенткам с Гоше, тогда еще девочкам, врачи предлагали удалить селезенку, настолько большой она была. Когда начиналась терапия, которую обеспечивала гуманитарная программа Санофи Джензайм, больные приходили в норму без операции. С девочками все нормально, уже и детей родили, сами мамами стали", – рассказывает она.
Заведующая Центром орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет" Наталья Пичкур также вспоминает, как Санофи Джензайм начинала работать в Украине: "Это было необычно. Они зашли в нашу страну и сказали, что могут эффективно лечить ранее неизлечимое тяжелое наследственное заболевание. У нас тогда было 11 пациентов с Гоше – пять на свое обеспечение взяло государство, а остальных взяли они на гуманитарную помощь.
Врачи собственными глазами наблюдали за "чудом" терапии – обратными изменениями всех симптомов у пациентов – пациенты начинали ходить, заниматься спортом. Их большие животы, печень и селезенка возвращались к нормальному размеру так быстро, что капсулы органов не успевали за ними сокращаться, рассказывает Пичкур.
Первой компанией, которая по запросу Минздрава Украины и врачебного сообщества положила начало гуманитарной программе оказания помощи украинским пациентам, при поддержке которой некоторые орфанные больные получили возможность полноценно жить и создавать семьи, была Санофи, рассказывает Елена Мартыненко. Это началось 19 лет назад, в 2002 году.
"Нашим пациенткам с Гоше, тогда еще девочкам, врачи предлагали удалить селезенку, настолько большой она была. Когда начиналась терапия, которую обеспечивала гуманитарная программа Санофи Джензайм, больные приходили в норму без операции. С девочками все нормально, уже и детей родили, сами мамами стали", – рассказывает она.
Заведующая Центром орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет" Наталья Пичкур также вспоминает, как Санофи Джензайм начинала работать в Украине: "Это было необычно. Они зашли в нашу страну и сказали, что могут эффективно лечить ранее неизлечимое тяжелое наследственное заболевание. У нас тогда было 11 пациентов с Гоше – пять на свое обеспечение взяло государство, а остальных взяли они на гуманитарную помощь.
Врачи собственными глазами наблюдали за "чудом" терапии – обратными изменениями всех симптомов у пациентов – пациенты начинали ходить, заниматься спортом. Их большие животы, печень и селезенка возвращались к нормальному размеру так быстро, что капсулы органов не успевали за ними сокращаться, рассказывает Пичкур.
Из-за бюрократии и несовершенства процесса закупок препаратов для орфанных больных ежегодно происходят задержки в снабжении препарата от пяти месяцев до года. То есть риски перерыва в терапии, которая может быть критической для многих пациентов с редкими заболеваниями, рассказывает Елена Мартыненко.
Трудно рассчитать нужное количество препарата, который зависит от тяжести пациента. "Больные дети растут, набирают массу тела, в препарате нуждаются больше, поэтому препарат тратится быстрее. А следующей поставки может не быть из-за очередной задержки", – объясняет Мартыненко.
Больные и врачи выходят из таких ситуаций по-разному. Если в регионе есть запасы препарата для других пациентов, то делятся в ожидании новой поставки. Также обращаются за поддержкой в гуманитарные программы. "Во многих случаях это спасало жизнь пациента, поскольку раннее начало лечения улучшает прогноз развития заболевания. Перерывы в терапии рискованны", – говорит Мартыненко.
Больные и врачи выходят из таких ситуаций по-разному. Если в регионе есть запасы препарата для других пациентов, то делятся в ожидании новой поставки. Также обращаются за поддержкой в гуманитарные программы. "Во многих случаях это спасало жизнь пациента, поскольку раннее начало лечения улучшает прогноз развития заболевания. Перерывы в терапии рискованны", – говорит Мартыненко.
Глава ОО "Всеукраинское объединение инвалидов"
— ЕЛЕНА МАРТЫНЕНКО
Отсутствие должной терапии с перерывами в лечении сокращает жизнь орфанных пациентов. Человек год пролечился, а затем на полгода – стоп терапия – откат назад в симптомах происходит на два года.
"
Заведующая Центром орфанных заболеваний в больнице "Охматдет"
— НАТАЛИЯ ПИЧКУР
Когда эти наши пациенты достигали 18-летнего возраста (были же оформлены как дети с инвалидностью), вставал вопрос об их трудоспособности. Врачи, переводившие этих больных во взрослую медицину, удивлялись, что практически не было симптомов – это было чудо и заслуга корректной и непрерывной терапии.
"
Глава общественной организации "Орфанные заболевания Украины"
— ТАТЬЯНА КУЛЕША
Было бы здорово, если бы фармацевтические компании активнее вовлекали в гуманитарные программы пациентов с начала установления диагноза до того как ребенка примут на государственное обеспечение. Это где-то в течение года. Сейчас это широко практикуется по всему миру. В большинстве случаев это инициативы компании.
"
С
егодня более 1000 человек в 70+ странах получают доступ к бесплатной терапии с помощью программы.
Б
олее 350 человек получают доступ к бесплатной терапии более 10 лет.
Б
олее 3300 человек в более чем 100 странах получили доступ к бесплатной терапии по программе с момента ее начала в 1991 году.
Г
уманитарная программа Санофи Джензайм существует в мире уже 30 лет.
К
аждый год более 150 новых пациентов получают доступ к бесплатной терапии по этой программе.
Среди них – 32-летний Михаил Мартыненко с болезнью Гоше. Он на гуманитарной программе Санофи Джензайм с 2004 года, когда в Украине не было зарегистрированных препаратов для ферментно-замешающей терапии и государственных программ.
"Гоше вылечить нельзя, ты привязан к терапии на всю жизнь, только дозировка может меняться. Это не искореняет проблему, но терапия улучшает качество жизни уже 17 лет", – говорит Мартыненко.
"Гоше вылечить нельзя, ты привязан к терапии на всю жизнь, только дозировка может меняться. Это не искореняет проблему, но терапия улучшает качество жизни уже 17 лет", – говорит Мартыненко.
"Гоше вылечить нельзя, ты привязан к терапии на всю жизнь, только дозировка может меняться. Это не искореняет проблему, но терапия улучшает качество жизни уже 17 лет", - говорит Мартыненко.
Среди них – 32-летний Михаил Мартыненко с болезнью Гоше. Он на гуманитарной программе Санофи Джензайм с 2004 года, когда в Украине не было зарегистрированных препаратов для ферментно-замешающей терапии и государственных программ.
Кроме этого, Санофи в Украине подчеркивает и такие положительные изменения в государстве в направлении лечения и диагностики орфанных заболеваний: в 2015 году вступил в силу закон, согласно которому государство обязуется обеспечивать всех пациентов с орфанными заболеваниями лекарственными средствами и необходимым диетическим питанием. В то же время Кабинет министров утвердил Концепцию развития системы предоставления медицинской помощи гражданам, страдающим орфанными заболеваниями на 2021-2026 годы. Приоритетом в направлении редких заболеваний остается ранняя диагностика и своевременное начало лечения.
Представительница Санофи в Украине
— ЕКАТЕРИНА ХОБЕАНУ
Еще одним важным шагом по диагностике редких заболеваний в Украине является создание соответствующего образовательного портала для пациентов и врачей по инициативе Санофи Джензайм. Портал заработал в феврале 2021 года и содержит важнейшую информацию о диагностике и лечении редких (орфанных) заболеваний, а именно болезни Помпе, Гоше, Фабри и мукополисахаридоз 1 типа. Портал (www.rare-diseases.com.ua) создан, чтобы помочь пациентам вовремя распознать симптомы и обратиться к врачу, чтобы как можно скорее исключить диагноз редкого заболевания. Для этого портал содержит контакты специалистов в области редких заболеваний из разных регионов Украины, с которыми пациенты могут связаться напрямую.
"
Михаил рассказывает, что когда-то его родители множество раз обращались в подразделения Минздрава, но так и не получили поддержки для своего ребенка.
Он признает: хотелось бы, чтобы вопросом его терапии занималось государство, потому что это – социальные гарантии. Гумпрограмма Санофи во всем мире является временным решением для обеспечения пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами с момента установления диагноза до начала лечения за счет государственной программы.
"Но пока есть гуманитарная программа Санофи, не хочу даже просить. Мне страшно будет получить отписку от наших власть имущих. Судя по моему опыту общения с госорганами, а я адвокат, – больше шансов, что государство откажется меня лечить", – говорит он.
Михаил Мартыненко в этом уверен, помня случай, как в 2014 году ему, больному Гоше, с удаленной селезенкой, медико-социальная экспертная комиссия не хотела подтверждать инвалидность.
Он признает: хотелось бы, чтобы вопросом его терапии занималось государство, потому что это – социальные гарантии. Гумпрограмма Санофи во всем мире является временным решением для обеспечения пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами с момента установления диагноза до начала лечения за счет государственной программы.
"Но пока есть гуманитарная программа Санофи, не хочу даже просить. Мне страшно будет получить отписку от наших власть имущих. Судя по моему опыту общения с госорганами, а я адвокат, – больше шансов, что государство откажется меня лечить", – говорит он.
Михаил Мартыненко в этом уверен, помня случай, как в 2014 году ему, больному Гоше, с удаленной селезенкой, медико-социальная экспертная комиссия не хотела подтверждать инвалидность.
По словам специалиста по медицинским вопросам Санофи Джензайм в Украине Екатерины Хобеану, диагностика редких заболеваний в Украине – непростая задача для украинских врачей. Ведь их симптомы очень похожи на симптомы других болезней, и отличить редкое заболевание от более распространенного сложно. Однако в последние годы заметны существенные сдвиги в подходах к диагностике и лечению пациентов с редкими заболеваниями в Украине.
В течение длительного времени в Украине отсутствовали современные методы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления. Но с 2008 года в Киеве на базе НДСЛ "Охматдет" заработал Центр орфанных заболеваний (до 2015 года он назывался Центром метаболических заболеваний), где больным с редкими заболеваниями по всей Украине оказывают высокоспециализированную медицинскую помощь. Также на базе НДСЛ "Охматдет" функционирует медико-генетическая лаборатория, где производятся необходимые анализы для установления диагноза редкого заболевания. Украина – одно из немногих государств на постсоветском пространстве, где существует такая лаборатория. Диагностическая инициатива Санофи Джензайм также оказывает поддержку государству, обеспечивая бесплатную диагностику орфанных метаболических заболеваний методом сухого пятна крови, которая проводится в медико-генетической лаборатории г. Вены (Австрия)", – говорит представительница Санофи в Украине.
Такой метод диагностики очень удобен, поскольку пациенту при минимальном подозрении на орфанное заболевание можно сделать забор крови в любом медицинском учреждении Украины и отправить образец за границу. При положительном результате анализа пациенту необходимо приехать в Киев для подтверждения диагноза и назначения врачом соответствующего лечения.
В течение длительного времени в Украине отсутствовали современные методы диагностики и лечения лизосомных болезней накопления. Но с 2008 года в Киеве на базе НДСЛ "Охматдет" заработал Центр орфанных заболеваний (до 2015 года он назывался Центром метаболических заболеваний), где больным с редкими заболеваниями по всей Украине оказывают высокоспециализированную медицинскую помощь. Также на базе НДСЛ "Охматдет" функционирует медико-генетическая лаборатория, где производятся необходимые анализы для установления диагноза редкого заболевания. Украина – одно из немногих государств на постсоветском пространстве, где существует такая лаборатория. Диагностическая инициатива Санофи Джензайм также оказывает поддержку государству, обеспечивая бесплатную диагностику орфанных метаболических заболеваний методом сухого пятна крови, которая проводится в медико-генетической лаборатории г. Вены (Австрия)", – говорит представительница Санофи в Украине.
Такой метод диагностики очень удобен, поскольку пациенту при минимальном подозрении на орфанное заболевание можно сделать забор крови в любом медицинском учреждении Украины и отправить образец за границу. При положительном результате анализа пациенту необходимо приехать в Киев для подтверждения диагноза и назначения врачом соответствующего лечения.
Пациент с Гоше
— МИХАИЛ МАРТЫНЕНКО
Они не видели оснований продолжать инвалидность. Говорили, мол, вы получаете терапию, с ней у вас качество жизни хорошее. Вы что думаете, компания откажется от своих обязательств в части гуманитарной помощи?
"
НЕДАВНИЙ ПРОГРЕСС В ГОСУДАРСТВЕННОЙ ПОЛИТИКЕ ПО ОРФАННЫМ ПАЦИЕНТАМ
Татьяна Кулеша подчеркивает, что до недавнего времени все прогрессивные решения по орфанным пациентам были инициативой общественных организаций и настойчивых просьб к Минздраву обратить внимание на проблему пациентов. Сейчас, по ее мнению, команда Министерства слышит пациентские организации, "орфанку" знает и поддерживает: "Теперь посмотрим, будут ли сделаны конкретные важные шаги".
Обеспечение лекарственными средствами и медицинскими изделиями для поддержания жизнедеятельности пациентов с орфанными заболеваниями – это важная, но маленькая часть предоставления качественной медицинской помощи данной когорте пациентов, отмечают в Директорате медицинского обеспечения.
Обеспечение лекарственными средствами и медицинскими изделиями для поддержания жизнедеятельности пациентов с орфанными заболеваниями – это важная, но маленькая часть предоставления качественной медицинской помощи данной когорте пациентов, отмечают в Директорате медицинского обеспечения.
По его словам, именно поэтому 28 апреля 2021 года на заседании Правительства было принято соответствующее распоряжение Кабинета Министров Украины, которым было одобрено Концепцию развития системы предоставления медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, до 2026 года.
"Это конкретное видение на пять лет, как должна развиваться комплексная помощь таким пациентам в Украине", – говорит Чарухов.
Он добавляет, что над этим документом Минздрав работал около года, привлекая лучшую экспертизу, которая есть в Украине и за ее пределами.
В настоящее время на исполнение Концепции Минздрав вместе с заинтересованными органами исполнительной власти и с широким привлечением общественности разрабатывает конкретный план мероприятий с четкими сроками выполнения целей и индикаторов выполнения.
Реализация Концепции предполагает создание национальной сети референтных центров по редким (орфанным) заболеваниям путем утверждения четких критериев для больниц/подразделений больниц/научных учреждений и прозрачный отбор/формирование сети на основании данных критериев.
"Это конкретное видение на пять лет, как должна развиваться комплексная помощь таким пациентам в Украине", – говорит Чарухов.
Он добавляет, что над этим документом Минздрав работал около года, привлекая лучшую экспертизу, которая есть в Украине и за ее пределами.
В настоящее время на исполнение Концепции Минздрав вместе с заинтересованными органами исполнительной власти и с широким привлечением общественности разрабатывает конкретный план мероприятий с четкими сроками выполнения целей и индикаторов выполнения.
Реализация Концепции предполагает создание национальной сети референтных центров по редким (орфанным) заболеваниям путем утверждения четких критериев для больниц/подразделений больниц/научных учреждений и прозрачный отбор/формирование сети на основании данных критериев.
Бюджетные средства при создании центров должны прийти туда, где знают, умеют и уже работают с орфанными пациентами, выстроив это умение на безденежье и отсутствии интереса государства к этим вопросам. А не просто всем желающим получить теперь часть финансирования, подчеркивает врач.
"Выгодно ли государству в каждой "кожуховке" создавать референтный центр, потому что там один орфанный пациент? – Я считаю, что нет", – говорит она.
Пичкур напоминает: орфанные болезни – это сверхсложная патология. Пациенты требуют мультидисциплинарного подхода и пожизненного многомиллионного финансирования для терапии. Установление диагноза при орфанном заболевании – жизненно важный вопрос. Неверный диагноз "сжигает" время пациента и миллионы средств. Врач вспоминает прецеденты, когда ошибка региональных специалистов в диагностировании стоила более 10 млн финансирования.
Концепция Минздрава, отмечает Татьяна Кулеша, предусматривает также расширение тест-скрининга новорожденных до 21 нозологии: "Дети будут знать с детства диагноз, это важно. Следующий вопрос – кто будет финансировать лечение этих нозологий. Нам на этот вопрос пока никто не ответил".
Она добавляет, что Концепция, которая предусматривает создание реестров орфанных пациентов, должна решить принципиальные проблемные вопросы системы закупок – прописано, что Минздрав, НСЗУ должны взять на контроль закупку, привлекать врачей и пациентов.
"Данную Концепцию разрабатывали непосредственно мы, как сообщество, с Минздравом. Учитывали европейский опыт. Если все прописанное заработает, – это будет революционный шаг", – подчеркивает Кулеша.
"Выгодно ли государству в каждой "кожуховке" создавать референтный центр, потому что там один орфанный пациент? – Я считаю, что нет", – говорит она.
Пичкур напоминает: орфанные болезни – это сверхсложная патология. Пациенты требуют мультидисциплинарного подхода и пожизненного многомиллионного финансирования для терапии. Установление диагноза при орфанном заболевании – жизненно важный вопрос. Неверный диагноз "сжигает" время пациента и миллионы средств. Врач вспоминает прецеденты, когда ошибка региональных специалистов в диагностировании стоила более 10 млн финансирования.
Концепция Минздрава, отмечает Татьяна Кулеша, предусматривает также расширение тест-скрининга новорожденных до 21 нозологии: "Дети будут знать с детства диагноз, это важно. Следующий вопрос – кто будет финансировать лечение этих нозологий. Нам на этот вопрос пока никто не ответил".
Она добавляет, что Концепция, которая предусматривает создание реестров орфанных пациентов, должна решить принципиальные проблемные вопросы системы закупок – прописано, что Минздрав, НСЗУ должны взять на контроль закупку, привлекать врачей и пациентов.
"Данную Концепцию разрабатывали непосредственно мы, как сообщество, с Минздравом. Учитывали европейский опыт. Если все прописанное заработает, – это будет революционный шаг", – подчеркивает Кулеша.
В соответствующих центрах также будут созданы комиссии профильных специалистов, уполномоченных за назначение или отмену терапии в случае ее неэффективности, решения спорных вопросов по установлению диагноза, его подтверждения, а также эффективности назначенных дорогостоящих лекарственных средств, закупаемых за счет средств государственного бюджета на централизованном уровне.
"Знаете, назвали эти центры неправильно, – референтные. Мы раньше высказывали предложение назвать центры экспертными, потому что референтные несколько ниже по пониманию. Но люди в Минздраве назвали как назвали. Надеемся, "кораблик поплывет", – отмечает заведующая Центром орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет" Наталья Пичкур.
Она считает, что центры для диагностики и лечения орфанных пациентов нужно создавать по направлениям заболеваний – кардиологические, метаболические и т.п..
Это должны быть большие учреждения, по определенному направлению заболевания, – один-два центра в стране, говорит врач.
Для центра должен быть подобран профессиональный коллектив, знающий, как лечить орфанных пациентов. Созданы все условия для пациентов. Должно быть четкое понимание, что делать в учреждении, подчеркивает Пичкур.
"Знаете, назвали эти центры неправильно, – референтные. Мы раньше высказывали предложение назвать центры экспертными, потому что референтные несколько ниже по пониманию. Но люди в Минздраве назвали как назвали. Надеемся, "кораблик поплывет", – отмечает заведующая Центром орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет" Наталья Пичкур.
Она считает, что центры для диагностики и лечения орфанных пациентов нужно создавать по направлениям заболеваний – кардиологические, метаболические и т.п..
Это должны быть большие учреждения, по определенному направлению заболевания, – один-два центра в стране, говорит врач.
Для центра должен быть подобран профессиональный коллектив, знающий, как лечить орфанных пациентов. Созданы все условия для пациентов. Должно быть четкое понимание, что делать в учреждении, подчеркивает Пичкур.
И. о. генерального директора Директората медицинского обеспечения
— АСАН ЧАРУХОВ
Не нужно игнорировать другие важные компоненты развития системы медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями в Украине, а также психо-социальной поддержки их родных.
"
И. о. генерального директора Директората медицинского обеспечения
— АСАН ЧАРУХОВ
Сеть референтных центров по редким (орфанным) заболеваниям – первый шаг к установлению четкой координации орфанных пациентов, внесению их данных в электронную систему здравоохранения и мониторингу их состояния, эффективности назначенной терапии и т.д.
"
Заведующая Центром орфанных заболеваний киевской больницы "Охматдет"
— НАТАЛЬЯ ПИЧКУР
Центры должны уметь осуществлять координацию с врачами, курирующими пациентов на месте. То есть в регионах должны работать мобильные, мультидисциплинарные группы, которые будут проходить обучение для лечения орфанных пациентов, сертификацию. Должна быть иерархическая система орфанной медицины с жесткой ответственностью.
"
Автор: Ирина Петренко
Фото: личные архивы спикеров
Верстка и дизайн: Дмитрий Кругликов, Юлия Виноградская
Дата публикации: 01.11.2021 г.
© 2021 Все права защищены.
Информационное агентство ЛІГАБізнесІнформ