"У вашої дитини важка генетична хвороба Гоше. Це не лікується. Потрібна дороговартісна терапія впродовж життя", – почувши від лікаря ці страшні слова, злякається будь-хто.

Орфанне (рідкісне) захворювання Гоше трапляється приблизно в однієї людини з п'ятдесяти тисяч. Хворі потребують щодватижні приймати дороговартісні препарати, які неможливо придбати в аптеці. Вартість одного року терапії починається від 2 мільйонів гривень, розповідає херсонська лікарка-нефролог Ірина Денисенко.

"Не позаздриш батькам, які почули цей діагноз. Втім, зауважу – у хворих є майбутнє. Зараз в Україні зареєстровані три лікувальні препарати. Дитина, якій в ранньому віці діагностували Гоше, раз на два тижні має приймати маленьку крапельницю, щоби щасливо прожити життя, не допустивши ускладнень", – наголошує вона.

Денисенко не лікує орфанних пацієнтів, але про хворобу Гоше знає все, бо це – її особиста історія.

ЯК ЦЕ – ЖИТИ З ХВОРОБОЮ ГОШЕ

Ірині Денисенко 29 років. Вона народилася, здавалося би, здорової дитиною. Хвороба далася взнаки, коли дівчинці було трохи більше трьох років. Під час відпочинку з батьками на морі у неї вперше стався кістковий криз. Ірина розповідає про болі в суглобах, які не могло вгамувати жодне знеболювальне: "Ніхто не розумів, що це. Лікарі вбачали запалення кісткової тканини, тому мені зробили три операції на нозі. Все безуспішно".

— ІРИНА ДЕНИСЕНКО

Зараз лікарі більш усвідомлено підходять до рідкісних хвороб, немає того нерозуміння, що було в моєму дитинстві. У мене важка форма, плюс, поки не лікувалася, виникли незворотні процеси кісткової тканини. Навіть терапією це не повернеш. Але у маленьких діток, яких рано починають лікувати, цього не буде. Терапія за допомогою препаратів цього не допустить.

"

Сьогодні її терапія – це 12 флаконів препарату на місяць, кожний з яких коштує понад $1000. Попри терапію, Ірина досі відчуває головні болі, болі у суглобах, хребті як наслідок доволі пізнього початку терапії вже у підлітковому віці та великої перерви у лікуванні на п'ять років.

Звертаючись до людей, які зіштовхуються з діагнозом Гоше нині, Ірина зауважує: пам’ятайте, підтримка є.

Коли продовжили обстеження, у дівчинки виявили збільшену печінку та селезінку. Медики констатували рак крові, запропонувавши зробити дитині хіміотерапію. Батьки Ірини відмовилися, продовживши шукати причини незрозумілого стану доньки. Довелося пройти багато клінік, поки їй встановили справжній діагноз – хвороба Гоше.

На той час держава не виділяла кошти на її лікування, варіантів отримати медикаментозну підтримку не було.

Людині з Гоше жити без терапії – це постійно відчувати жахливі болі, це щоденна кровотеча, збільшення внутрішніх органів, виснаження кісток. "Під час болів не допомагають навіть наркотичні анальгетики, морфін тощо", – зауважує Ірина.

Вона відставала у фізичному розвитку. Мала тоненькі ручки і ніжки, великий живіт як у вагітної жінки (особливості хвороби), – діти з неї глузували: "Але комплексів у мене не було. Хвороба мене не зламала".

Соціалізація Ірини у школі була порушена, адже дівчинка вимушено пропускала заняття. Батьки щоразу боялися відпускати доньку до школи, побоюючись найстрашнішого. Вона не могла, наприклад, бігати з усіма та грати в футбол, маючи селезінку, розміром на весь живіт; один удар, і орган міг розірватися.

Лікарка пригадує – це була показова терапія: "Спостерігати було напрочуд цікаво. Коли розпочала терапію, у мене зник живіт, я витягнулася. Побачивши мене в мої 14 років, ви би не подумали, що я хворію".

Це тривало до 13 років, коли Ірина потрапила на гуманітарну програму Санофі Джензайм, яка є тимчасовою підтримкою як для пацієнтів, так і для держави з моменту встановлення пацієнту діагнозу до моменту включення його на державну програму.

Незабаром в Україні з'явилася державна програма з фінансування препаратів для пацієнтів з Гоше бюджетним коштом. Тому в 16 років Ірина з гуманітарної програми перейшла на державне забезпечення.

Сім'я не знала, що за тогочасним законодавством безкоштовно лікували тільки дітей – орфанних пацієнтів до 18 років. Ставши повнолітньою, Денисенко залишилася без терапії. Важкі симптоми, болі та кровотечі повернулися.

Попри це, Ірина закінчила медичний коледж, вступила в медичний університет і вийшла заміж: "Якщо зациклюватися на захворюванні – воно "закриє" тебе вдома. Я – вольова людина, завжди йшла на навчання, з чоловіком на побачення. Тільки вперед, інакше, мені здається, нічого би не вийшло".

Вже разом з чоловіком продовжили боротьбу за відновлення життєво необхідної терапії. Ірина писала листи місцевій владі, в МОЗ, відвідувала пацієнтські "круглі столи", а тим часом її чоловік, який добре володіє іноземними мовами, – звертався у світові організації.

Коли Ірині було 23 роки, Санофі Джензайм, як виняток, знову включили дівчину в свою гуманітарну програму. Пробувши на терапії десь пів року, Денисенко зважилася народити дитину: "Лікарі говорили, що обидва не виживемо. Але ми вирішили з чоловіком – зараз або ніколи".

Подружжя серйозно готувалося, пройшли всі обстеження, перевіривши, що у чоловіка немає ураженого хворобою гена.

У 24 роки Ірина народила сина – перша серед важкохворих пацієнтів з Гоше в Україні, після п’ятирічної перерви в терапії: "Звісно, був страх, що дитина може народитися хворою. Страх залишався і пізніше, бо маля до трьох років не розмовляло. Втім, все добре. Зараз синові шість років".

Вже у 2014 році ухвалили закон, яким поширили державне фінансування на дорослих хворих (старше 18 років). Ірину врешті теж перевели на державне забезпечення.

ГОШЕ ТА ІНШІ ЛІЗОСОМНІ ОРФАННІ ХВОРОБИ

Людей із хворобою Гоше в Україні діагностують з 1996 року у Центрі орфанних захворювань київської лікарні "Охматдит", а лікують – з 2002 року, розповідає завідувачка Центру Наталія Пічкур. На сьогодні в їхній базі 86 таких пацієнтів.

У хворих дефект гена, внаслідок чого в лізосомах (органели клітини) накопичується патологічний субстрат. Страждає, насамперед, печінка, селезінка та кістки.

Людей із хворобою Гоше в Україні діагностують з 1996 року у Центрі орфанних захворювань київської лікарні "Охматдит", а лікують – з 2002 року, розповідає завідувач Центру Наталія Пічкур. На сьогодні в їхній базі 82 таких пацієнта.

У хворих дефект гена, внаслідок чого в лізосомах (органели клітини) накопичується патологічний субстрат. Страждає насамперед, печінка, селезінка та кістки.

Окрім Гоше, до групи лізосомних хвороб належать орфанні захворювання Помпе і Фабрі, мукополісахаридози тощо.

За хвороби Помпе внаслідок мутації гена та втрати активності певного ферменту лізосомами надлишково накопичується глікоген. Мішень цього захворювання – м'язи і серце, тут найчастіше протікають патологічні зміни. У немовлят до 4-6 місяців розвиваються дихальні та серцеві порушення (кардіомегалія, кардіоміопатія), м'язова слабкість. Без лікування у віці півтора-два роки вони можуть померти.

У дорослих та дітей хвороба може проявлятися слабкістю у м’язах, порушенням ходи, дихальними розладами. "Вважається, що у дорослих пацієнтів хвороба з більш м'яким перебігом, і процеси накопичення повільні. Адже людина жила з хворобою, яка може розвиватися ще в утробі матері", – пояснює вона.

На сьогодні в Україні, за словами Наталії Пічкур, діагностовано вісім пацієнтів з хворобою Помпе. Лікарка впевнена, що насправді їх значно більше, особливо серед дорослих.

Хвороба Фабрі дуже складна у діагностиці, як "хамелеон", зауважує Наталія Пічкур: "В п'ять років у пацієнтів спостерігаються одні симптоми, в 10 – інші. Це як детектив – щоразу з'являються нові докази".

Серед клінічних проявів, наприклад, аритмія, хронічний біль, неврологічні ускладнення, невропатичний біль, порушення шлунково-кишкового тракту тощо. Хворобу часто виявляють абсолютно випадково і доволі пізно, коли, наприклад, пацієнт вже має ниркову недостатність. До цього пацієнти часто отримують неправильну терапію. Це проблема всього світу, каже Пічкур.

На сьогодні відомо про 20 пацієнтів з Фабрі в Україні.

Вчасна діагностика та ранній початок терапії для Помпе та Фабрі так само критично важливі. Це запорука успіху боротьби з захворюванням, щоб оптимізувати наслідки хвороби та покращити якість життя хворої людини.

Гоше, Помпе, Фабрі діагностують у Центрі орфанних захворювань у "Охматдиті". На сьогодні ці хвороби в Україні лікують так само якісно як в усьому світі, наголошує Наталія Пічкур.

Ба більше, за її словами, пацієнтів з Фабрі у нас виявляють раніше, ніж за кордоном. "В Європейському реєстрі всі пацієнти були діагностовані у віці після 18 років. У нашому реєстрі перші пацієнти були діагностовані у віці до 17 років – у 10 років, 12 років. Нашим першим пацієнтам з Фабрі зараз вже близько 30 років. У цьому віці у пацієнтів фіксують, зазвичай, вже погані нирки. Але у наших пацієнтів, яких ми виявили раніше, нирки таких змін не зазнали", – каже вона.

З хворобою Помпе у нас можуть бути проблеми з реабілітаційним блоком, фізичним терапевтом, з терапевтом респіраторним. У нас немає цих фахівців як за кордоном: "А також нам потрібно орієнтуватися на захід стосовно доступу до ліків. Щоби пацієнт не чекав рік, поки наші закупівельні процедури пройдуть, щоб розпочати терапію".

Симптоми хвороби – підвищена кровоточивість, зменшення кількості тромбоцитів, можуть бути важкі кісткові болі, тривалі менструації. "Одна з перших ознак – анемія – зниження гемоглобіну в поєднанні з низьким рівнем тромбоцитів. Примітний симптом – великий живіт, оскільки у хворого виражено збільшується печінка, селезінка", – розповідає Пічкур.

Той, хто бачив хворобу Гоше, ні з чим її не сплутає, переконана лікарка. Втім, лабораторне підтвердження – це дуже важливо, адже дозволяє остаточно підтвердити діагноз та розпочати терапію.

Завідувачка Центру орфанних захворювань у лікарні "Охматдит"

— НАТАЛІЯ ПІЧКУР

Що раніше розпочинаємо лікуватися, то ефективніше лікування. Правильне лікування пацієнта з Гоше в педіатричному віці дає високу ймовірність, що у дитини не розвинуться кісткові зміни.

"

ШЛЯХ УКРАЇНСЬКОГО ОРФАННОГО ПАЦІЄНТА

На існуючу терапію для орфанних пацієнтів держава другий рік поспіль виділяє 1,2 млрд гривень, каже голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша.

МОЗ закуповує препарати для лікування деяких найдорожчих та найбільш розповсюджених орфанних захворювань, зокрема, муковісцидозу, хвороби Гоше тощо. "Втім, важливо розширювати перелік захворювань, на лікування яких у нас виділяють бюджетні кошти", – підкреслює Кулеша.

На існуючу терапію для орфанних пацієнтів держава другий рік поспіль виділяє 1,2 млрд гривень, каже голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша.

Гоше, Помпе та Фабрі – тільки три нозології серед величезного переліку орфанних хвороб – вроджених або набутих рідкісних захворювань. 80% цих захворювань генетично обумовлені, тобто виникають через мутації у ДНК.

Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій. За інформацією МОЗ, лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб.

Немає жодного тесту, який би повністю перевіряв на всі ці хвороби, а ліки проти більшості ще не винайшли. В Україні офіційно затверджено 302 нозології. Для більшості з цих захворювань лікування не існує.

Недофінансування очевидне. Втім, проблема в тому, що ніхто не знає, скільки ж грошей потрібно для українських орфанних пацієнтів. Бо точна кількість хворих невідома, зауважує голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів – хворих на хворобу Гоше" Олена Мартиненко.

Закон, який передбачав, зокрема, створення Національного державного реєстру людей з рідкісними захворюваннями, щоб забезпечити безперебійне та безоплатне забезпечення їх необхідними лікарськими засобами та харчовими продуктами, ухвалили ще у 2014 році.

Закон, який передбачав, зокрема, створення Національного державного реєстру людей з рідкісними захворюваннями, щоб забезпечити безперебійне та безоплатне забезпечення їх необхідними лікарськими засобами та харчовими продуктами, ухвалили ще в 2014 році.

МОЗ закуповує препарати для лікування деяких найдорожчих та найбільш розповсюджених орфанних захворювань, зокрема, муковісцидозу, хвороби Гоше тощо. "Втім, важливо розширювати перелік захворювань, на лікування яких у нас виділяють бюджетні кошти", – підкреслює Кулеша.

Недофінансування очевидне. Втім, проблема в тому, що ніхто не знає, скільки ж грошей потрібно для українських орфанних пацієнтів. Бо точна кількість хворих невідома, зауважує голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів – хворих на хворобу Гоше" Олена Мартиненко.

Жодна країна не забезпечує всіх орфанних хворих ліками повністю, додає Тетяна Кулеша. Саме тому чинним законодавством передбачено, що лікування орфанних пацієнтів може здійснюватися за рахунок держави, місцевих бюджетів або інших джерел фінансування, не заборонених законодавством, у тому числі гуманітарної допомоги.

Також цьогоріч МОЗ запроваджує договори керованого доступу – це механізм закупівлі за бюджетні кошти інноваційних дороговартісних ліків проти важких захворювань в умовах відсутності у країні таких препаратів. Механізм укладення договорів керованого доступу багаторівневий. Спочатку проводитиметься обов’язкова процедура державної оцінки медичних технологій. Це робить ДП "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров’я України" (ДЕЦ), повідомляють в Директораті медичного забезпечення МОЗ.

Після державної оцінки медичних технологій пройдуть конфіденційні переговори держави з компанією виробником щодо укладення договору. За результатами цих переговорів укладається договір керованого доступу і МОЗ організовує поставки ліків.

Механізм договорів керованого доступу використовується у багатьох країнах світу – Італії, Франції, Нідерландах, Бельгії, Швеції, Данії, Фінляндії, Австралії, Литві та інших, каже членкиня Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Ольга Стефанишина.

За її словами, завдяки цьому механізму, вартість інноваційних ліків для орфанних хворих для держави може знизитись до 90%: "Зараз на етапі оцінки медичних технологій в ДП "Державний експертний центр МОЗ України" уже понад 10 препаратів".

Голова громадської спілки "Орфанні захворювання України"

– ТЕТЯНА КУЛЕША

Сподіваємося, що в Україні цьогоріч на основі договорів керованого доступу закуплять лікування для орфанних хворих на спінально-м’язову атрофію. Вони можуть бути набагато дешевшими, ніж коштують в інших країнах.

"

Голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів"

– ОЛЕНА МАРТИНЕНКО

Цей реєстр орфанних людей досі не створено. Це ускладнює розрахунок потреб в ліках, медичних та соціальних послугах для пацієнтів. На сьогодні держава не задовольняє повністю заявки, які подаються лікарями в МОЗ. Програми не фінансуються в повному обсязі. Коли буде реєстр, МОЗ зможе розрахувати потребу в закупівлях та закуповувати достатньо препаратів.

"

Недосконалість системи закупівель препаратів для орфанних пацієнтів – ще одна складність на шляху пацієнта.

Заявки на препарати для пацієнтів, які раніше закуповувалися за державний кошт через міжнародні організації, а тепер вже через ДП "Медичні закупівлі України", МОЗ збирає лише раз на рік.

Наприклад, заявки на лікування пацієнтів на 2021 рік збиралися у січні. Проте препарати досі не поставлені. Доставка відбудеться, ймовірно, у листопаді-грудні, можливо, навіть у першому кварталі вже наступного року.

Ба більше, через затягнуті бюрократичні процеси в МОЗ та у міжнародних організаціях можливостей збільшити заявку немає. Тому від встановлення у людини діагнозу до початку лікування може минути рік, зауважує Олена Мартиненко. За цей час через відсутність належного лікування у пацієнта можуть розвинутися важкі ускладнення і призвести до інвалідизації.

На сьогодні для хворих з Гоше в Україні використовують три препарати. Нарікаючи на недосконалість закупівель, Олена Мартиненко розповідає, як навесні 2020 року МОЗ хотіло закупити тільки один препарат, обравши його за критерієм – найнижча вартість. Якби це сталося, всіх пацієнтів з Гоше треба було би "переключити" на лікування цим препаратом.

В Європі практики інша, переконана Олена Мартиненко. Якщо пацієнта "переключають" з одного препарату на інший, то спостерігають кілька місяців, як організм реагує на інший препарат. У випадку побічної дії, якщо пацієнту недобре, – швидко повертають на попередній препарат.

Пацієнту не змінюють терапію лише на підставі ціни, і причина проста – препарати для лікування хвороби Гоше потрібно приймати пожиттєво. Сьогодні найдешевшим є один препарат, завтра – інший. Постійна зміна препаратів може призвести до того, що організм перестане реагувати на введення ферменту, і тоді пацієнт взагалі залишиться без лікування і шансу на нормальне життя.

Успіх лікування орфанних хворих напряму залежить від своєчасної діагностики, каже Олена Мартиненко.

Для своєчасної діагностики, насамперед, важлива компетентність сімейних лікарів або педіатрів – первинної ланки медичної допомоги. Грамотний лікар, підозрюючи хворобу Гоше, скерує пацієнта до лікаря-генетика. "Але сімейний лікар може чогось не знати. Тому мають бути спеціальні Центри, які би займалися виявленням, вивченням та лікуванням цих захворювань", – вважає Мартиненко.

Саме таких центрів в Україні не вистачає. Працює вже згаданий Центр орфанних захворювань у лікарні "Охматдит" у Києві, Центр муковісцидозу у Львові, спеціалізований генетичний центр у Харкові. "Але якщо пацієнт працює у Миколаєві або Одесі, може бути складно дістатися до Києва або Харкова. Якби були спеціалізовані регіональні центри для орфанних, з діагностикою було би краще", – додає вона.

0 800 600 911

Її запустила громадська спілка "Орфанні захворювання України". "Чекаємо на всіх пацієнтів, скеровуємо до лікарів або куди треба", – підкреслює Кулеша.

Крім того, тест-скринінг новонароджених діток на генетичні хвороби в Україні обмежений. У немовлят беруть пляму крові і досліджують на муковісцидоз, фенілкетонурію, галактоземію та вроджений гіпотиреоз, тоді як в інших країнах Європи та світу немовлят перевіряють на більшу кількість захворювань. У США, наприклад, проводять попередню діагностику 42 орфанних захворювань.

Голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша переконана: МОЗ варто було би звертатися за консультацією до міжнародних організацій стосовно формату закупівель та вибору лікування для орфанних пацієнтів. "Щороку на цьому наполягаємо, бо проблеми є. Ми, як частина великої Європейської організації пацієнтів з рідкісними захворюваннями, постійно на безкоштовній основі пропонуємо МОЗ провести будь-які семінари, будь-які консультації", – каже вона.

Вона також зауважує, що цьогоріч більшість закупівель перейшли до ДП "Медичні закупівлі": "Це буде наш перший досвід з ними як з закупівельниками. Не можу сказати, як це відбуватиметься. Але ми би прагнули узгодженої роботи від МОЗ та ДП, щоби всі препарати поставлялися до пацієнтів у травні-червні".

Тим часом, голова Комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайло Радуцький повідомляє, що у проєкті Держбюджету-2022 на закупівлю лікарських засобів для орфанних хворих закладено фінансування у розмірі 1,9 млрд гривень. "Моя особиста позиція полягає в тому, щоби коштом бюджету фінансувати лікування всіх українців з рідкісними орфанними захворюваннями. На жаль, можливості держбюджету обмежені", – говорить Радуцький.

Голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів"

– ОЛЕНА МАРТИНЕНКО

Якби у нас тест-скринінг був на більшу кількість нозологій, можна було би раніше встановлювати діагноз та розпочинати лікування – від цього залежить здоров'я і стан пацієнтів.

"

Голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів"

– ОЛЕНА МАРТИНЕНКО

Річ не в тім, що цей найдешевший препарат був поганим. Усі препарати працюють. Але не можна "переключати" пацієнта на якийсь препарат тільки тому, що його закупили найбільше. Ми не знаємо, якою буде реакція організму, можливо, буде гірше для пацієнта. У нас були випадки "переключення" пацієнта з одного препарату на інший, якщо були медичні показники (побічні дії через перший препарат). Але без медичних показів і рекомендацій лікаря робити це некоректно.

"

Голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів"

– ОЛЕНА МАРТИНЕНКО

У нас, можливо, після "переключення" теж є можливість повернутися до попереднього препарату. Але у нас може минути рік і два, тому все це лікування, яке ми отримали до цього, скотиться в прірву.

"

ДОСТУП УКРАЇНЦІВ ДО ІННОВАЦІЙНОГО ЛІКУВАННЯ

Фармацевтичних компаній, які надають ліки орфанним пацієнтам в Україні на засадах гуманітарної програми, небагато.

Першою компанією, яка за запитом МОЗ України та лікарської спільноти започаткувала гуманітарну програму надання допомоги українським пацієнтам, за підтримки якої деякі орфанні хворі отримали можливість повноцінно жити та створювати сім’ї, була Санофі, розповідає Олена Мартиненко. Це розпочалося 19 років тому, у 2002 році.

"Нашим пацієнткам з Гоше, тоді ще дівчаткам, лікарі пропонували видалити селезінку, настільки великою вона була. Коли розпочиналася терапія, яку забезпечувала гуманітарна програма Санофі Джензайм, хворі приходили в норму без операції. З дівчатками все нормально, вже і дітей народили, самі мамами стали", – розповідає вона.

Завідувачка Центру орфанних захворювань київської лікарні "Охматдит" Наталія Пічкур також пригадує, як Санофі Джензайм розпочинала працювати в Україні: "Це було незвично. Вони зайшли в нашу країну і сказали, що можуть ефективно лікувати раніше невиліковне, важке, спадкове захворювання. У нас тоді було 11 пацієнтів з Гоше – п'ять на своє забезпечення взяла держава, а решту взяли вони на гуманітарну допомогу".

Лікарі на власні очі спостерігали за "дивом" терапії – зворотні зміни всіх симптомів у пацієнтів – пацієнти починали ходити, займатися спортом. Їхні великі животи, печінка і селезінка поверталися до нормального розміру так швидко, що капсули органів не встигали за ними скорочуватися, розповідає Пічкур.

Через бюрократію та недосконалість процесу закупівель препаратів для орфанних хворих, щорічно стаються затримки в постачанні препарату від п'яти місяців до року. Тобто, ризики перерви у терапії, що може бути критичною для багатьох пацієнтів із рідкісними захворюваннями, розповідає Олена Мартиненко.

Важко розрахувати потрібну кількість препарату, який залежить від ваги пацієнта. "Хворі діти ростуть, набирають масу тіла, препарату потребують більше, тому препарат витрачається скоріше. А наступного постачання може не бути через чергову затримку", – пояснює Мартиненко.

Хворі та лікарі виходять із таких ситуацій по-різному. Якщо у регіоні є запаси препарату для інших пацієнтів, то діляться, чекаючи на нове постачання. Також звертаються за підтримкою до гуманітарних програм. "В багатьох випадках це рятувало життя пацієнта, оскільки ранній початок лікування покращує прогноз розвитку захворювання. Перерви в терапії ризиковані", – наголошує Мартиненко.

Голова ГО "Всеукраїнське об’єднання інвалідів"

– ОЛЕНА МАРТИНЕНКО

Відсутність належної терапії з перервами в лікуванні скорочує життя орфанних пацієнтів. Людина рік пролікувалася, а потім на пів року – стоп терапія – відкат назад у симптомах йде на два роки.

"

Завідувачка Центру орфанних захворювань у лікарні "Охматдит"

– НАТАЛІЯ ПІЧКУР

Коли ці наші пацієнти досягали 18-річного віку (були ж оформлені як діти з інвалідністю), поставало питання про їх працездатність. Лікарі, які переводили цих хворих у дорослу медицину, дивувалися, що практично не було симптомів – це було диво і заслуга коректної і безперервної терапії.

"

Голова громадської спілки "Орфанні захворювання України"

– ТЕТЯНА КУЛЕША

Було би чудово, якби фармацевтичні компанії активніше залучали у гуманітарні програми пацієнтів від початку встановлення діагнозу до того, як дитину візьмуть на державне забезпечення. Це десь протягом року. Зараз це широко практикується в усьому світі. В більшості випадків це ініціативи компанії.

"

С

ьогодні понад 1000 людей у 70+ країнах отримують доступ до безкоштовної терапії за допомогою програми.

П

онад 350 людей отримують доступ до безкоштовної терапії понад 10 років.

Г

уманітарна програма Санофі Джензайм існує в світі вже 30 років.

П

онад 3300 людей у 100 країнах отримали доступ до безкоштовної терапії через програму з моменту її початку у 1991 році.

Щ

ороку понад 150 нових пацієнтів отримують доступ до безкоштовної терапії за цією програмою.

Серед них – 32-річний Михайло Мартиненко з хворобою Гоше. Він на гуманітарній програмі Санофі Джензайм з 2004 року, відколи в Україні не було зареєстрованих препаратів для ферментно-замісної терапії та державних програм.

"Гоше вилікувати не можна, ти прив'язаний до терапії на все життя, тільки дозування може змінюватися. Це не викорінює проблему, але терапія покращує якість життя вже 17 років", – каже Мартиненко.

Крім цього, Санофі в Україні підкреслює й такі позитивні зміни в державі в напрямі лікування і діагностики орфанних захворювань: у 2015 році набув чинності закон, згідно з яким держава зобов’язується забезпечувати усіх пацієнтів з орфанними захворюваннями лікарськими засобами та необхідним дієтичним харчуванням. Водночас цьогоріч Кабінет міністрів затвердив Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на орфанні захворювання на 2021-2026 роки. Пріоритетом у напрямі рідкісних захворювань залишається рання діагностика та своєчасний початок лікування.

Представниця Санофі в Україні

– КАТЕРИНА ХОБЕАНУ

Ще одним важливим кроком у напрямі діагностики рідкісних захворювань в Україні є створення відповідного освітнього порталу для пацієнтів і лікарів за ініціативи Санофі Джензайм. Портал запрацював у лютому 2021 року та містить найважливішу інформацію про діагностику та лікування рідкісних (орфанних) захворювань, а саме хвороби Помпе, Гоше, Фабрі та мукополісахаридоз 1 типу. Портал (www.rare-diseases.com.ua) створений з метою допомоги пацієнтам вчасно розпізнати симптоми та звернутися до лікаря, щоб якомога швидше виключити діагноз рідкісного захворювання. Для цього портал містить контакти фахівців у сфері рідкісних захворювань із різних регіонів України, з якими пацієнти можуть зв’язатися напряму.

"

Михайло розповідає, що колись його батьки багато разів зверталися до підрозділів МОЗ, але так і не отримали підтримки для своєї дитини.

Він визнає: хотілося би, щоби питанням його терапії опікувалася держава, бо це – соціальні гарантії. Гумпрограма Санофі в усьому світі є тимчасовим рішенням для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з моменту встановлення діагнозу до початку лікування за рахунок державної програми.

"Але поки є гуманітарна програма Санофі, не хочу навіть просити. Мені стрьомно буде отримати відписку від наших можновладців. Судячи з мого досвіду спілкування з держорганами, а я адвокат, – більше шансів, що держава відмовиться мене лікувати", – каже він.

Михайло Мартиненко в цьому впевнений, пам'ятаючи випадок, як у 2014 році йому, хворому з Гоше, із видаленою селезінкою, медико-соціальна експертна комісія не хотіла підтверджувати інвалідність.

За словами фахівчині з медичних питань Санофі Джензайм в Україні, Катерини Хобеану, діагностика рідкісних захворювань в Україні – непросте завдання для українських лікарів. Адже їхні симптоми дуже подібні до симптомів інших хвороб і відрізнити рідкісне захворювання від більш розповсюдженого складно. Проте за останні роки помітні суттєві зрушення у підходах до діагностики і лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Україні.

"Протягом тривалого часу в Україні були відсутні сучасні методи діагностики та лікування лізосомних хвороб накопичення. Але з 2008 року у Києві на базі НДСЛ "Охматдит" запрацював Центр орфанних захворювань (до 2015 року він називався Центром метаболічних захворювань), де хворим з рідкісними захворюваннями зі всієї України надають високоспеціалізовану медичну допомогу. Також на базі НДСЛ "Охматдит" функціонує медико-генетична лабораторія, де роблять необхідні аналізи для встановлення діагнозу рідкісного захворювання. Україна – одна з небагатьох держав на пострадянському просторі, де існує така лабораторія. Діагностична ініціатива Санофі Джензайм також надає підтримку державі, забезпечуючи безоплатну діагностику орфанних метаболічних захворювань за методом сухої плями крові, яка проводиться в медико-генетичній лабораторії м. Відня (Австрія)", – говорить представниця Санофі в Україні.

Такий метод діагностики є дуже зручним, оскільки пацієнту за мінімальної підозри на орфанне захворювання можна зробити забір крові у будь-якому медичному закладі України та відправити зразок за кордон. У разі позитивного результату аналізу пацієнту необхідно приїхати до Києва для підтвердження діагнозу та призначення лікарем відповідного лікування.

Пацієнт з Гоше

– МИХАЙЛО МАРТИНЕНКО

Вони не бачили підстав продовжувати інвалідність. Говорили, мовляв, ви отримуєте терапію, з нею у вас якість життя хороша. Ви що думаєте, компанія відмовиться від своїх зобов'язань стосовно гуманітарної допомоги?

"

"Гоше вилікувати не можна, ти прив'язаний до терапії на все життя, тільки дозування може змінюватися. Це не викорінює проблему, але терапія покращує якість життя вже 17 років", – каже Мартиненко.

Серед них – 32-річний Михайло Мартиненко з хворобою Гоше. Він на гуманітарній програмі Санофі Джензайм з 2004 року, відколи в Україні не було зареєстрованих препаратів для ферментно-замісної терапії та державних програм.

НЕЩОДАВНІЙ ПРОГРЕС В ДЕРЖАВНІЙ ПОЛІТИЦІ ЩОДО ОРФАННИХ ХВОРИХ

Тетяна Кулеша зауважує, що донедавна всі прогресивні рішення щодо орфанних пацієнтів були ініціативою громадських організацій та наполегливих прохань до МОЗ звернути увагу на проблему пацієнтів. Зараз, на її думку, команда Міністерства чує пацієнтські організації, "орфанку" знає та підтримує: "Тепер подивимося, чи будуть зроблені конкретні важливі кроки".

Забезпечення лікарськими засобами та медичними виробами для підтримки життєдіяльності пацієнтів із орфанними захворюваннями – це важлива, але маленька частинка надання якісної медичної допомоги даній когорті пацієнтів, наголошують в Директораті медичного забезпечення.

За його словами, саме тому 28 квітня 2021 року на засіданні Уряду було ухвалено відповідне розпорядження Кабінету Міністрів України, яким було схвалено Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, до 2026 року.

"Це конкретне бачення на п`ять років, як має розвиватисz комплексна допомога таким пацієнтам в Україні", – каже Чарухов.

Він додає, що над цим документом МОЗ працював близько року, залучаючи найкращу експертизу, яка наявна в Україні та за її межами.

На даний момент на виконання Концепції МОЗ разом із зацікавленими органами виконавчої влади та із широким залученням громадськості розробляє конкретний план заходів із чіткими термінами виконання цілей та індикаторів виконання.

Реалізація Концепції передбачає створення національної мережі референтних центрів з рідкісних (орфанних) захворювань шляхом затвердження чітких критеріїв для лікарень/підрозділів лікарень/ наукових установ та прозорий відбір/формування мережі на підставі даних критеріїв.

Бюджетні кошти за умов створення центрів мають прийти туди, де знають, вміють і вже працюють з орфанними пацієнтами, вибудувавши це вміння на безгрошів'ї та на відсутності інтересу держави до цих питань. А не просто всім охочим отримати тепер частину фінансування, підкреслює лікарка.

"Чи вигідно державі у кожній "кожухівці" створювати референтний центр, бо там є один орфанний пацієнт? Я вважаю, що ні", – каже вона.

Пічкур нагадує: орфанні хвороби – це надскладна патологія. Пацієнти вимагають мультидисциплінарного підходу та довічного багатомільйонного фінансування для терапії. Встановлення діагнозу за орфанного захворювання – життєво важливе питання. Невірний діагноз "спалює" час пацієнта та мільйони коштів. Лікарка згадує прецеденти, коли помилка регіональних фахівців у діагностуванні коштувала понад 10 млн фінансування.

Концепція МОЗ, зауважує Тетяна Кулеша, передбачає також розширення тест-скринінгу новонароджених до 21 нозології: "Діти знатимуть з дитинства діагноз, це важливо. Наступне запитання – хто фінансуватиме лікування цих нозологій. Нам на це запитання поки ніхто не відповів".

Вона додає, що Концепція передбачає створення реєстрів орфанних пацієнтів, має розв’язати принципові проблеми щодо системи закупівель – прописано, що МОЗ, НСЗУ мають взяти на контроль закупівлю, залучати лікарів і пацієнтів.

"Дану Концепцію розробляли безпосередньо ми, як спілка, з МОЗ. Зважали на європейський досвід. Якщо все прописане запрацює, – це буде революційний крок", – підкреслює Кулеша.

У відповідних центрах також будуть створені комісії профільних спеціалістів, уповноважених за призначення чи скасування терапії у разі її неефективності, розв'язання спірних питань стосовно встановлення діагнозу, його підтвердження, а також – ефективності призначених дороговартісних лікарських засобів, що закуповуються коштом державного бюджету на централізованому рівні.

"Знаєте, назвали ці центри неправильно, – референтні. Ми раніше висловлювали пропозицію назвати центри експертними, бо референтні дещо нижчі за розумінням. Але люди в МОЗ назвали як назвали. Сподіваємося, "кораблик попливе", – зауважує завідувачка Центру орфанних захворювань київської лікарні "Охматдит" Наталія Пічкур.

Вона вважає, що центри для діагностики та лікування орфанних пацієнтів треба створювати за напрямками захворювань – кардіологічні, метаболічні тощо.

Це мають бути великі установи, за певним напрямом захворювання – один-два центри на країну, каже лікарка.

Для центру має бути підібраний фаховий колектив, який знає, як лікувати орфанних пацієнтів. Створені всі умови для пацієнтів. Має бути чітке розуміння, що робитимуть в установі, підкреслює Пічкур.

В. о. генерального директора Директорату медичного забезпечення

– АСАН ЧАРУХОВ

Не потрібно ігнорувати інші важливі компоненти розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними хворобами в Україні, а також психо-соціальної підтримки їх рідних.

"

В. о. генерального директора Директорату медичного забезпечення

– АСАН ЧАРУХОВ

Мережа референтних центрів з рідкісних (орфанних) захворювань – перший крок до встановлення чіткої координації орфанних пацієнтів, внесення їхніх даних в електронну систему охорони здоров’я та моніторинг їхнього стану, ефективності призначеної терапії тощо.

"

Завідувачка Центру орфанних захворювань у лікарні "Охматдит"

– НАТАЛІЯ ПІЧКУР

Центри мають вміти здійснювати координацію з лікарями, які курують пацієнтів на місці. Тобто, в регіонах мають працювати мобільні, мультидисциплінарні групи, які проходитимуть навчання для лікування орфанних пацієнтів, сертифікацію. Має бути ієрархічна система орфанної медицини з твердою відповідальністю.

"