Результатов генетического теста на СМА нужно было ждать три недели. За это время Виталий и Мария изучили все об этой болезни. И поняли, что у их Димы есть специфические симптомы – изменился ритм дыхания и даже то, как выглядит грудная клетка. Прочитали, что вариантов лечения немного, и если ребенок не получит лекарства в первые два года, а лучше – в первые полгода – шансов на жизнь у него не останется.

Лекарство – это укол препарата Zolgensma. Укол нужен всего один, но он стоит $2,3 млн. Виталий решил играть на опережение и через неделю после сдачи генетического теста начал собирать команду людей, которые помогут ему организовать сбор денег. Еще через две недели пришел результат теста – положительный. В тот же день семья Свичинских собрала вещи и поехала в Киев, в клинику Охматдет.

Чтобы человек двигался, глотал и дышал, у него должны быть мотонейроны. Это клетки, которые посылают сигналы центральной нервной системы в мускулы. Для работы мотонейронов в организме вырабатывается специальный белок – survival motor neuron (двигательный нейрон выживания) или SMN.

Этот белок производят два гена – SMN1 и SMN2. Если они “ломаются”, белок или не вырабатывается совсем, или его очень мало. Это может привести к СМА, но не всегда. Как уже говорилось, если ген сломан у обоих родителей, с 25-процентной вероятностью у них родится ребенок со СМА. В среднем, рождается один такой ребенок на 10 000. СМА считается орфанной, то есть редкой болезнью.

СМА бывает четырех типов. Первый – самый тяжелый, и именно он у Димы Свичинского. Болезнь проявляется у ребенка до шести месяцев. Со временем атрофируются мышцы, искривляется позвоночник, становится трудно дышать. Такие дети редко живут дольше двух лет. СМА второго типа может проявиться и в год, и в два. Симптомы те же, а течение болезни – немного легче. При СМА третьего и четвертого типа люди могут жить долго, но со временем теряют способность самостоятельно передвигаться. Все типы СМА не влияют на умственное развитие.

До недавнего времени лечения от СМА не существовало. Была только поддерживающая терапия – специальные упражнения, лечебная физкультура, массажи, приспособления для лечения позвоночника, при необходимости – аппарат неинвазивной вентиляции легких и зонд для кормления.

Сейчас в мире существуют три лекарства. Первой появилась Spinraza. В 2016 году ее одобрили в США, в 2017 – в ЕС. Это уколы, которые больной СМА должен делать всю жизнь, и чем раньше начать, тем лучше. В первый год лечения нужно сделать шесть инъекций. Вместе они стоят около $500 000. Потом каждый год – по три укола (примерно $300 000).

В 2019 году в США, а годом позже в ЕС зарегистрировали препарат Zolgensma. Это инъекция, которую вводят детям до двух лет с первым типом СМА. Нужен всего один укол, но он стоит $2,3 млн. Zolgensma внесли в книгу рекордов Гиннеса как самый дорогой препарат в мире.

В 2020 году появилось еще одно лекарство – сироп Evrysdi. Его нужно принимать постоянно всю жизнь, а стоит лечение в районе $340 000 в год. Ни одного из этих препаратов нет в Украине.

Дарья Гапечкина уехала из Киева в Польшу осенью 2019 года. Тремя годами раньше у них с мужем родилась дочь Варя. До года и двух месяцев девочка развивалась нормально и почти научилась ходить. Потом случился резкий откат – Варя перестала даже ползать. Дарья забила тревогу и начала возить дочь по врачам. Сначала ей поставили ошибочный диагноз и дали четыре месяца на реабилитацию. Когда стало понятно, что состояние ребенка не меняется, врач предложил сдать тест на СМА. Он оказался положительным.

– Нам поставили диагноз и выписали домой, – вспоминает Дарья. – Сказали, что лечения и перспектив нет. Прописали только витамины и посоветовали нам с мужем планировать новых детей, а в будущее Вари далеко не заглядывать.

У Вари СМА второго типа – по прогнозам, такие дети не доживают до совершеннолетия. Дарья и ее муж прочитали об этом и сразу начали гуглить, кто занимается СМА в Украине. Нашли фонд “Дети со СМА” и начали общаться с другими родителями. Сейчас Дарья входит в родительский комитет фонда.

– Сначала мы узнали, что многие дети, благодаря усилиям родителей, остаются жить. Стало намного легче, – рассказывает Дарья. – Потом нам рассказали, какие есть варианты лечения, препараты, ортопедические приспособления, пищевые добавки. Все, что нужно, чтобы сохранять физическое состояние ребенка.

Варя заболела в год, когда на рынок вышел первый препарат от СМА – Spinraza. Но в Украине его не регистрировали – а без этого лекарство не может попасть в страну. Дарья начала ходить по кабинетам КГГА и МОЗ и вместе с фондом пытаться добиться регистрации. Но толку было мало.

– В конце концов, пациентов со СМА включили в городскую программу “Здоровье киевлян” и нас стали бесплатно обеспечивать спецпитанием, – рассказывает Дарья. – Но вопрос с лечением не двигался. Никто не вел переговоры с производителем Spinraza.

Когда в начале 2019 года в Польше запустили программу, по которой бесплатно обеспечивают Spinraza всех нуждающихся в ней жителей, Дарья поняла: надо переезжать. Тогда же начали эмигрировать другие семьи из фонда.

– Мы узнали, что для получения Spinraza в Польше нужно, чтобы хотя бы один из родителей официально работал в стране и имел медстраховку. В Киеве муж работал системным администратором на “Новой почте”, я – бухгалтером в банке. В Польше мы решили искать любую работу и понимали, что, скорее всего, это будет физический труд. Так и случилось.

Муж Дарьи уехал в Польшу в июне 2019 года. Нашел работу на заводе по производству оконных стекол. Осенью к нему приехали Дарья и Варя, которой тогда было три с половиной года. В декабре девочка получила первый укол Spinraza. А в январе 2020 препарат, наконец, зарегистрировали в Украине. В ноябре зарегистрировали Evrysdi. Но этих лекарств в стране все равно нет – не существует программы для больных СМА, а значит, и финансирования. Теоретически родители могут купить лекарства за границей, но это слишком дорого.

– Чтобы заложить финансирование, нужно посчитать, сколько больных в Украине нуждаются в лекарствах, и сколько денег в год нужно на это выделять, – объясняет Дарья. – Только в 2021 году диалог с МОЗ сдвинулся с мертвой точки – они собираются посчитать пациентов. У нашего фонда есть свой реестр, мы могли бы передать данные МОЗ. Но у них своя стратегия, и все движется слишком медленно. А в это время дети теряют физические навыки. За четыре месяца 2021 года в Украине умерли шестеро пациентов со СМА.

Пока МОЗ думает, семьи с детьми со СМА уезжают из Украины. По словам Гапечкиной, в Польшу уехали 52 таких семьи. В единичных случаях люди переезжают в Германию и Испанию. Но там сложнее и дольше получать статус, позволяющий лечить ребенка.

По данным фонда “Дети со СМА”, всего в Украине живут 246 таких пациентов. Помимо эмиграции, у них есть еще два варианта: продлевать жизнь на поддерживающей терапии – делать массажи и гимнастику, со временем – подключить ребенка к аппарату неинвазивной вентиляции легких и кормить через зонд. Или собирать деньги на препараты самим. Если не делать ничего, ребенок с первой и второй формой СМА, скорее всего, умрет.

– Правда, в прошлом году несколько десятков детей из Украины начали участвовать в программе расширенного доступа Evrysdi – говорит Дарья. – Они с сентября бесплатно получают препарат от производителя, и у многих, особенно тех, у кого только недавно появились симптомы СМА, впечатляющие результаты. Но программа заканчивается в мае, и что дальше будет с этими детьми – неизвестно.

Родители Димы Свичинского решили не эмигрировать, а собирать деньги в Украине. Цель – $2,3 млн на укол Zolgensma. Свичинские объявили сбор в январе 2021 года. В организации Виталию помогают около ста человек – друзья, знакомые, бывшие коллеги. Для сбора денег для Димы придумали хештег #ДімаМиВстигнемо.

– Есть волонтеры, которые занимаются исключительно продвижением сбора в инстаграме и фейсбуке, – рассказывает Виталий. – Часть людей общаются с бизнесом – пишут письма в компании, договариваются об информационной поддержке. Есть ответственный за боксы для сбора денег в сетях магазинов и аптек. Отдельные люди общаются с украинскими благотворительными фондами и занимаются международной работой – украинские диаспоры в разных странах уже перечислили около $100 000.

Виталий говорит, что благодаря широкому кругу знакомств и информационной кампании, которую они создали, их сбор продвигается быстрее, чем у других родителей. Он советует:

– Нужно постоянно расширять круг людей, которые знают о вас, максимально вовлекать их. Для этого мы придумываем разные проекты. Один из них – аукцион свиданий с известными украинцами, деньги с которого идут для Димы (собрали около 250 000 грн). Была еще спецоперация “Печенье”: мы пекли печенье дома и отправляли возможным благотворителям – например, тренеру сборной Украины по футболу Андрею Шевченко. В другой раз мы предлагали людям перечислить Диме стоимость одной чашки кофе. У нас были дни с “акциями удвоения” – когда собранную нами за день сумму удваивал один из бизнесменов. В первый такой день мы собрали 3 млн грн, и они превратились в 6.

Помимо мероприятий и челленджей в соцсетях, команда Виталия договорилась с одесскими предпринимателями: они делают скидки на свои товары и перечисляют деньги от этих продаж на счет Димы. Владелец одной из сетей одесских ресторанов провел ярмарку, деньги от которой перечислил Диме. Туда же он отправил выручку своих ресторанов за день. Несколько молодых художников перечисляют деньги от продажи своих картин.

– Когда речь идет о сборе такой огромной суммы, нужно подходить к нему с разных сторон. Статичная картинка с просьбой о помощи надоедает людям, они перестают в это верить, – объясняет Виталий. – Нужно привлекать разные аудитории, постоянно расширять круг. Чем больше людей, тем больше денег и, соответственно, шансов выжить.

Виталий начинает заниматься сбором с самого утра каждый день. Обсуждает с волонтерами, какие планы по активностям на сегодня, планирует и пишет новые посты, согласовывает с командой будущие проекты. Параллельно он создал общественное движение “Життя смайликів”. Оно борется за то, чтобы до конца 2021 года Украина закупила лекарства от СМА и разработала программу диагностики СМА у младенцев.

Жена Виталия Мария сейчас в декрете, она постоянно занимается Димой. Утром и потом каждые несколько часов делает ребенку зарядку – отдельно общую, чтобы мышцы не атрофировались, и отдельно – с мешком Амбу (ручное устройство для временной искусственной вентиляции легких. – Ред.), чтобы грудная клетка расширялась.

– Мы ходим к реабилитологу, он показывает упражнения. Уже есть хорошие результаты – Дима начал переворачиваться с боку на бок, двигать руками и головой, – рассказывает Виталий. – Но мы понимаем, что это временно. Сегодня так, а завтра все может быть по-другому. И никто не знает, когда наступит это “завтра”. Времени мало.

У Анны и Виктора Басовых из Вышгорода 30 декабря 2020 года родился сын Дима. Анна до декрета работала баристой в кофейне, Виктор – представителем бренда клеев и средств по уходу за домом в Эпицентре. “Мы обычная семья, у нас обычные профессии”, – говорит Анна.

Обоим по 28 лет, вместе – больше десяти, познакомились еще в школе. Давно хотели завести ребенка, но откладывали, пока не появится свое жилье. В 2020 году решились.

Беременность прошла легко, ребенок родился здоровым. Первый месяц Анна и Виктор не могли нарадоваться. А потом все резко изменилось.

– Сначала мышцы начали слабеть, Дима стал вялым. А через неделю перестал шевелить даже пальчиками. Единственное, что хоть слегка двигалось, – голова. Хотя и ее Дима перестал держать. Просто лежал и смотрел, – рассказывает Анна.

Они с мужем пошли к педиатру. Думали, что с Димой что-то несерьезное, и пройдет после массажей. Но врач после осмотра сказала: “Это нехорошо. Идите к неврологу”.

Две недели Анна и Виктор носили Диму к разным неврологам и слышали разные диагнозы – гипотонус, гипотиреоз, синдром вялого ребенка. А потом один из врачей сказал: “Для начала нужно исключить СМА”.

– Мы никогда не слышали об этой болезни. Врач сказала, что это что-то плохое, но в подробности не вдавалась, – вспоминает Анна. – Мы пришли домой и тут же прочитали все, что есть в интернете. Это был шок. Тогда нам в первый раз стало страшно.

В марте у Димы взяли тест на СМА. Ждать результат нужно было месяц. Все это время Диме делали массажи, занимались с ним лечебной физкультурой. За пару дней до результатов теста мальчику стало хуже – дыхание стало тяжелым. Анна подумала, что сын просто простыл, и у него заложен нос. Уже потом узнала, что СМА дала осложнение на легкие. Результат теста пришел 12 апреля.

– Мужу на телефон пришло уведомление. Он открыл и ничего не сказал, но по его лицу я поняла, что там что-то плохое, – вспоминает Анна. – Я взяла телефон и прочитала: “СМА первого типа”. Я думала, что это ошибка, надо пересдать тест. Но врач меня переубедила.

Анна и Виктор нашли в интернете родителей с такой же проблемой. Те посоветовали обратиться в Центр орфанных заболеваний в Охматдет.

– Диму осмотрели, показали, как делать упражнения для тела, щечек, языка, массаж легких, – говорит Анна. – Если не заниматься, рефлексы будут угасать, и через время ребенок не сможет есть и дышать. Врачи рассказали, что существуют три препарата от СМА, но ни одного из них нет в Украине, и они очень дорогие. Мы открыли сбор денег на укол Zolgensma – Дима совсем маленький, и это может его спасти. Но стратегии, как собрать такую большую сумму, у нас пока нет.

Дни Анны сливаются в один. Утром она первым делом меряет уровень кислорода в крови у Димы. Потом занимается с ним лечебной физкультурой и делает массаж легких, кормит. Потом Дима спит минут 40-1,5 часа, и снова упражнения – для жевательных мышц, ручек и ножек. Дальше снова сон и упражнения.

Анна и ее муж боятся спать по ночам, прислушиваются к ритму дыхания сына. Норма – 40 вдохов в минуту, у Димы их уже 70. При 90 вдохах нужно подключать к аппарату неинвазивной вентиляции легких.

– Он в любой момент может перестать нормально дышать, и мы боимся упустить это. Если так случится, сразу поедем в больницу, а потом нужно будет покупать аппарат вентиляции легких домой. Он стоит 300 000 грн. У нас таких денег, конечно, нет.

Детей со СМА со всей Украины везут в Центр орфанных заболеваний Охматдета. По словам заведующей Центра Натальи Пичкур, сейчас каждый месяц к ним приезжают по два-три пациента со СМА.

– Проблема в том, что СМА в Украине не диагностируется сразу после рождения. Тяжелую форму, при условии, что попадется хороший врач, выявляют в два-три месяца, более легкие – после года, – рассказывает Наталья. – Для эффективного лечения эту болезнь нужно диагностировать до начала симптомов – как это делают в США и Европе. Но для этого нужна государственная программа. В той же Польше на ее разработку ушло шесть лет.

Пичкур говорит, что кроме Охматдета, в Украине есть и другие центры орфанных заболеваний. Но скорее только в виде кабинетов с вывесками:

– Медицинский центр – это когда есть система лабораторной диагностики, мониторинга и лечения. А в большинстве центров в регионах всего этого нет, есть только вывески, – говорит Пичкур. – Пациенту со СМА нужен ортопед, респираторный терапевт, диетолог и так далее. Без этого не будет толку, даже если сделать заветный укол. Он может приостановить развитие болезни, но нужна реабилитация.

Наталья Пичкур рассказывает, что в случае со СМА многое зависит от того, к какому доктору попадет ребенок. Профессионал быстро сориентируется и отправит на анализы. Если не повезет, или врач окажется недостаточно квалифицированным, можно упустить драгоценное время.

– Лекарств в Украине пока нет, но это не значит, что ничего нельзя сделать. С такими детьми проводят реабилитацию, следят, чтобы они не теряли в весе, кормят их специальным питанием. Таким образом у болезни выигрывают время. Тем более, сейчас МОЗ работает над тем, чтобы лекарства появились и на них выделили деньги, – говорит Наталья.

Пока только один ребенок из Украины получил укол Zolgensma – восьмимесячная Мария Сахно из Херсонской области. Родители открыли сбор в августе и собрали деньги за четыре месяца. Укол сделали в феврале 2021 года. Еще один ребенок – полуторагодовалая Ева Короленко из Одессы – в апреле выиграла лотерею от производителя Zolgensma и получит укол бесплатно.

Виталий Свичинский договорился на работе о бессрочном отпуске и все свое время посвящает сбору.

– Если я буду еще заниматься работой – мы ничего не соберем, – говорит он. – Сбор – сложнее всех работ, которые у меня когда-то были. Часы постоянно тикают, и на их стрелках висят не дедлайны каких-то проектов, а жизнь моего ребенка.

С тех пор, как Диме поставили диагноз, семья живет как на американских горках: когда сыну становится лучше, а цифры по сбору идут вверх, Виталий и Мария вдохновляются. Как только Дима начинает хуже есть и двигаться, муж и жена впадают в отчаяние.

– Конечно, были моменты, когда мы думали, что ничего не получится, мы не соберем деньги, – рассказывает Виталий. – Но каждый раз на следующий день кто-то из команды пишет: “Мы скоро получим 500 000 грн от таких-то людей, а еще нас поддержала такая-то группа”, и я думаю: “Конечно, мы все успеем! Так много людей нас поддерживают, мы не можем не успеть”.

На 27 апреля семья Свичинских собрала 30 831 000 грн – это чуть больше 47% от необходимой суммы.

Виталий уже планирует будущее после укола Zolgensma: несколько лет уйдет на реабилитацию Димы, потом они втроем будут путешествовать, а со временем в семье появится второй ребенок.

Анна и Виктор Басовы собираются продавать машину – этих денег хватит на покупку аппарата искусственной вентиляции легких. Но нужен еще прибор для отсасывания слюны, корсет, чтобы не развивался сколиоз, приспособления для суставов и спины – столько всего, что Анна даже не помнит весь список.

– Как только мы узнали, сколько стоит укол, казалось, что собрать такую сумму нереально. Хотелось опустить руки и ничего не делать, – вспоминает Анна. – Но потом нас поддержали близкие, блогеры и телеканалы в Вышгороде стали о нас рассказывать, и появилась надежда. Мы подумали: семья Сахно собрала эти деньги, значит, и мы сможем. На 23 апреля Басовы собрали 430 000 грн. Это 0,66% от нужной суммы.

Варя Гапечкина получила в Польше уже семь уколов Spinraza. Перед первой инъекцией чуть больше года назад девочка не могла сама сидеть и ползать, быстро уставала. С каждым уколом ее состояние улучшается, и сейчас Варя может сидеть, пробует ползать, и вечером такая же активная, как и утром.

– Нам бесплатно делают не только уколы, но и проводят реабилитацию, частично компенсируют стоимость ортопедических изделий – например, корсета, который нужен, чтобы поддерживать спину, – рассказывает Дарья.

Варя ходит заниматься в реабилитационный центр и каждый день – в инклюзивный детский сад. Там она передвигается в инвалидном кресле, в ее группе 16 детей – с инвалидностью и без. Есть занятия с реабилитологом и логопедом. В Киеве Варю соглашались взять в детский сад, только если Дарья найдет еще двоих детей в инвалидных креслах, чтобы их можно было объединить в отдельную группу.

– В Украине я встретила всего трех специалистов, которые знают, что такое СМА, – говорит Дарья. – Поэтому когда родители сталкиваются с этим, они не понимают, что делать. Остаются один на один с бедой и получают поддержку только от других родителей в фонде. В Польше к ребенку сразу прикрепляют бригаду и обеспечивают всем необходимым – аппаратами вентиляции легких, зондами и так далее. Дают возможность развиваться.

У Дарьи и ее мужа никогда не было планов уехать из Украины. После 2014 года они переехали из Донецка в Киев и комфортно чувствовали себя в столице. Дарья и сейчас хотела бы вернуться, но в ближайшее время это точно невозможно.

– Я постоянно вижу в новостях: в Украине перебои поставок инсулина, не закупили достаточно вакцин от коронавируса. Нет какой-то надежности. Даже если примут программу и начнут закупать лекарства от СМА, где гарантия, что это будет постоянно? Любая отсрочка укола – это откат в состоянии моей дочери. У меня просто нет варианта вернуться в Украину в таких условиях. Как бы я ни хотела.